PGT-A 与 PGT-M：有什么区别？

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：

• PGT-A：植入前非整倍体基因检测
• PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测

如果您正在考虑生孩子，您可能想知道 PGT-A 和 PGT-M 之间的区别。这些是什么？有什么不同？哪一款适合您？

为什么我们要对胚胎进行基因测试？

基因测试通常用于筛选胚胎的遗传状况或异常。来自胚胎的少量细胞将被取出并送往遗传学实验室，在那里它们将受到测试，通常，只有基因健康的细胞才会与您一起回家！这对于高危妊娠和经常流产的人特别有帮助。

什么是PGT-A？

PGT-A 是通过在第五天或第六天对胚胎进行活检来进行的。然后在实验室进行分析以查找染色体异常。

基因筛查提供了一种增加体外受精周期中怀孕机会的方法，并降低老年女性的流产率。这种类型的测试对于因衰老或多囊卵巢综合症（PCOS）等其他因素而导致卵子减少的女性特别有用。具体来说，PGT-A 检查胚胎内染色体的正常数量。随着女性年龄的增长，出现遗传异常的胚胎的情况会更加常见。

“现代 PGT-A 方法可以高精度检测整倍体和非整倍体细胞的混合，但诊所之间报告的被归类为嵌合体胚胎的发生率存在差异……”

什么是 PGT-M？

PGT-M（即植入前遗传学诊断）是 IVF 周期中使用的一种产前检测。它可用于测试胚胎中的特定遗传疾病。当存在特定类型疾病的家族史时，通常会使用这种类型的测试。

由于新一代测序（NGS） 等新技术的发展，PGT-M 的使用在过去十年中变得更加广泛，可以检测更广泛的遗传异常。示例包括：

• 急性髓系白血病
• 短指畸形 – 高血压综合症
• 遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）
• 耳聋，常染色体隐性遗传
• 婴儿早期癫痫性脑病
• 免疫缺陷
• 线粒体复合物 1 缺乏症
• 线粒体耗竭综合征

PGT-M 测试通常能够测试 400 多种不同的染色体状况。

我应该选择哪种类型的基因检测？

PGT-A 的良好候选者是流产或异常胚胎风险较高的人。大多数人选择从 PGT-A 开始，然后添加 PGT-M 作为附加服务。

适合接受 PGT-M 的人是那些有将特定遗传性疾病遗传给孩子的风险的人。最终，这将取决于您的医生以及他们根据您的病史和过去的周期结果向您推荐哪种类型的基因检测（如果有）！