细胞色素P450,亚族IIG,多肽1

CYP2G1是一种在哺乳动物物种的嗅觉粘膜中大量独特表达的酶,据信该酶具有对嗅觉化学感觉系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔子和大鼠Cyp2g1的一级结构。Nef等(1990)确定了大鼠Cyp2g1的基因结构。Sheng和Ding(1996)使用基于兔和大鼠Cyp2g1 cDNA之间保守序列的PCR引物来分析人类基因组DNA。用克隆的人类DNA探针进行的基因组Southern印迹分析表明,人类基因组中可能存在多个与CYP2G相关的基因。在鼻粘膜中检测到来自一种名为CYP2G1的基因的转录本。

细胞遗传学位置:19q13.2
基因座标(GRCh38):19:40,890,825-40,900,507

盛等(2000年)发现有两个不同的人类CYP2G基因,它们分别命名为CYP2GP1和CYP2GP2,均位于人类19号染色体上。对人类基因组DNA的Southern印迹分析未检测到CYP2G基因的任何其他拷贝。他们在200多个个体的基于PCR的基因分型中鉴定出许多功能丧失的突变。在94%的受试者(纯合子或杂合子)中检测到CYP2GP1外显子4-6的缺失,在11.6%的个体中检测到不包含此缺失的等位基因。CYP2GP2外显子3的无意义突变在86%的个体中检测到(纯合子或杂合子); 然而,在31%的个体中也检测到基于外显子3无义突变的潜在功能性CYP2GP2等位基因。结果表明,功能性CYP2G等位基因在人类中很少见。