POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAKER-RELATED SUBFAMILY, β MEMBER 1

KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基（另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111）可调节α-亚基钾通道（如KCNA1（176260））的选通特性和振幅。“摇床”和其他电压依赖性钾通道蛋白有助于确定可兴奋细胞的电特性，并在不可兴奋的细胞类型中发挥其他生理作用。电压激活的，向外整流的钾通道（Kv）是杂多聚物，由α和β亚基以1：1的摩尔比组装而成（Schultz等人，1996年摘要）。

细胞遗传学位置：3q25.31
基因座标（GRCh38）：3：156,118,215-156,542,647

▼ 克隆和表达
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英格兰等（1995）克隆了编码他们称Kv-β-1.3的β亚基的人心脏cDNA。序列分析显示，Kv-β-1.3和先前鉴定的人Kv-β-1（England等，1995）和Kv-β-3（McCormack等，1995）亚基仅在其N末端不同，且分别为由来自单个基因的可变剪接的mRNA编码。作者建议将Kv-β-1和Kv-β-3分别重命名为Kv-β-1.1和Kv-β-1.2。预测的419个氨基酸的Kv-β-1.3亚基不包含疏水域，并且可能像其他β亚基一样是胞质蛋白。

通过Northern印迹分析，Leicher等（1996）发现KCNA1B基因在人脑中被表达为3.4-和3.8-kb的mRNA。Kv1-α和Kv-β亚基的表达模式提示了一种复杂的细胞特异性调节机制，该机制可在大脑的不同细胞核中产生不同的α和β亚基组合。Kv-β-1.1和Kv-β-1.2剪接变体包含一个N末端失活结构域，类似于在A型Kv通道中发现的失活结构域（请参阅KCNA4; 176266）。

▼ 基因结构
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Leicher等（1996年）和Leicher等人（1998）报道KCNA1B开放解读码组由14个外显子组成，跨度超过380 kb。有3个替代的第一个外显子，编码3个Kv-β-1同工型的不同N末端。

▼ 测绘
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Schultz等人将体细胞杂种的PCR分析与荧光原位杂交相结合（1996）等人将人类KCNAB1和KCNAB2（601142）基因分别对应到染色体3q26.1和1p36.3。通过CEPH YAC文库的PCR筛选证实了KCNAB1的定位。

通过研究亚种间回交作图小组，琼斯等人（1998年）将小鼠Kcna1b基因定位到3号染色体。

▼ 基因功能
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当在非洲爪蟾卵母细胞中共表达时，England等（1995）发现Kv-β-1.3亚基改变了Kv1.5（KCNA5; 176267）的功能特性，将其从延迟的整流器转变为具有快速但部分失活的通道。另外，Kv-β-1.3将Kv1.5向外整流的电流-电压关系转换为显示出强向内整流的关系。英格兰等（1995）得出结论，Kv通道电流的多样性可能源于与选择性剪接的Kv-β亚基的结合。

Leicher等（1996）也证明了在哺乳动物细胞中Kv-β-1.1和Kv-β-1.2的共表达赋予Kv1.5通道快速灭活的能力，并且具有不同的效力。

在大鼠大脑中，Schulte等人（2006）发现，LGI1（604619与含有Kcna1-在突触前轴突终末通道复合物相关联）。功能研究表明，Lgi1有效且特异性地阻止了Kcnab1介导的快速电压门控性钾通道失活。