POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAKER-RELATED SUBFAMILY, β MEMBER 2

“Shaker”和其他电压依赖性钾通道蛋白有助于确定可兴奋细胞的电特性，并在不可兴奋的细胞类型中发挥其他生理作用。参见KCNA1（176260）。哺乳动物摇床钾通道α亚基与细胞质β亚基，调节通道的失活。β亚基属于NAD（P）H依赖酶的超家族，表明它们可能参与了其他生理过程。摇床钾通道复合物被认为由4个α和4个β亚基组成。

细胞遗传学位置：1p36.31
基因座标（GRCh38）：1：5,992,638-6,101,185

▼ 克隆和表达
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通过使用基于大鼠β-1（KCNA1B; 601141）和β-2亚基的保守区域的简并引物对人海马文库进行PCR ，McCormack等（1995）分离的编码人β-1和β-2的cDNA。预测的367个氨基酸的人，牛和大鼠β-2亚基具有99％的同一性。与β-1不同，β-2亚基不包含N端失活的“球形”结构域。相反，在爪蟾卵母细胞中表达的β-2的功能研究表明，它增加了内源性Kv1.4 α亚基（176266）失活的速率。

▼ 基因结构
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Leicher等（1998）报道KCNA2B基因包含15个外显子并且跨度大约70 kb。KCNA2B的外显子/内含子结构与KCNA1B和KCNA3B的外显子/内含子结构相当（604111），尽管内含子的大小在各个基因中有很大差异。

▼ 测绘
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通过对体细胞杂种的分析和FISH，Schultz等人（1996）将KCNA2B基因定位到1p36.3。

▼ 基因功能
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龚等人的结果（1999）提出ZIP是大鼠的p62同源物（601530），是针对Kv-β-2和PKC-zeta（176982）活性的连接。

Gu等（2003）发现Kv1轴突靶向需要它的T1四聚结构域。当与未极化的CD4（186940）或树突状转铁蛋白受体（TFR; 190010）融合时，Kv1 T1域可促进其轴突表面表达。此外，Kv1.2（176262）的T1域中的突变消除了与Kv-β-2的关联，从而损害了CD4-T1融合蛋白的轴突靶向作用，但没有破坏其表面表达。作者得出结论，Kv-β与Kv1 T1结构域的正确结合对于轴突靶向至关重要。

▼ 动物模型
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McCormack等（2002）开发了Kv-β-2-null小鼠和在推定的al -keto还原酶（103880）-样Kv-β-2催化域中携带tyr90-phe（Y90F）突变的小鼠。空小鼠显示寿命缩短，偶发性癫痫发作和冷游泳引起的震颤，其表型类似于在Kv1.1空小鼠中观察到的表型。在Kv-β-2-null小鼠中，Kv1.1和Kv1.2正常定位在小脑篮细胞末端和有髓神经的近旁结节区域，这表明Kv-β-2不具有分子伴侣样功能。表达Y90F突变的小鼠没有明显的表型。