磷酸酶A2，IB组

磷脂酶A2（EC 3.1.1.4）催化从3-磷酸甘油胆碱中释放脂肪酸。最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。已经报道了来自多种哺乳动物的胰腺PLA2酶的序列。这些酶的显着特征是它们与蛇的蛇毒磷脂酶紧密同源。已经从脑，肝，肺，脾，肠，巨噬细胞，白细胞，红细胞，炎性渗出液，软骨细胞和血小板中分离出其他形式的PLA2（Seilhamer et al.，1986）。

细胞遗传学位置：12q24.31
基因座标（GRCh38）：12：120,322,114-120,327,778

▼ 克隆和表达
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Seilhamer等（1986）从猪胰腺克隆了编码PLA2的cDNA。在从人肺获得的类似人cDNA中，他们还获得并分析了编码胰腺PLA2的看似独特的人基因。由人类“胰腺” cDNA制成的杂交探针与眼镜蛇DNA的两个不同基因组片段杂交，再次表明与一种蛇的一种或多种对应物具有惊人的同源性。

▼ 基因功能
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Van Kuijk等（1987）提出保护膜免于氧化损伤是磷脂酶A2的重要功能。

▼ 基因结构
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Seilhamer等（1986）发现基因横跨4.9 kb并且包含3个内含子。

▼ 测绘
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通过杂交由Seilhamer等人分离的探针（1986）针对人/小鼠体细胞杂交小组，Sparkes et al（1986）（1987）将PLA2G1B基因分配给人类12号染色体。

在进行脊髓小脑共济失调2（SCA2; 183090）的连锁研究过程中，Gispert等人（1993）提供了证据，PLA2G1B基因位于12q23-q24.1地区。SCA2被认为是D12S58和PLA2G1B的侧面。

▼ 分子遗传学
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Frossard and Lestringant（1995）发现PLAG2G1B的内含子双态位点与高血压之间存在关联（参见145500）。

在对1,094个雌性同卵双生子对的研究中，Wilson等人（2006年）发现中央脂肪量（见601665）与12q24之间的暗示联系（lod评分，2.2）；对来自双胞胎队列的1,102个人的SNP分析提供了中央脂肪量与位于12q24染色体上的2个基因PLA2G1B和P2RX4（600846）的SNP之间相关性的证据，p值分别为0.0067和0.017。