莫尔综合征；MOHR综合征

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和2个女孩的同胞中有4名男性表现出一种综合症，这一现象在他本人亲自影响的1名受影响男性的案例中得到了详细说明。观察到的。特征是多齿，顺齿和近距，舌状，具乳突状突起，下颌骨的牙槽突的角形，头骨上的多余缝合线，以及偶发性神经肌肉障碍。在报告之前，四名受影响的男性中有三人死亡。其中之一具有c裂。

Rimoin和Edgerton（1967）描述了3个受影响的同胞，其中2个男性和1个女性。

除了不同的遗传方式外，摩尔综合征还没有显示X连锁口交综合征I（OFD1; 311200）的皮肤和毛发变化，但是确实显示出传导性听力损失和双耳幻觉多发性综合征在OFD I中不存在。通常在这种综合征中注意到（Gorlin，1982）。Anneren等（1984）对OFD I和OFD II的特征进行了有用的区分。

Gustavson等（1971）报道了2个受影响的姐妹。Haumont和Pelc（1983）描述了2个姐妹，除了Mohr综合征的常见特征外，还患有Dandy-Walker综合征。他们认为，大脑异常的关联可能反映了第二种不同形式的莫尔综合征的存在。Egger和Baraitser（1984）提出古斯塔夫森等人报道的同胞（1971）和Haumont and Pelc（1983）患有Joubert综合征（213300），而不是Mohr综合征。

Goldstein和Medina（1974）描述了Mohr综合征中的爪尖。

Silengo等（1987年）提出了2位患者，他们建议对Mohr综合征和Majewski综合征（263520）分别是同一常染色体隐性遗传病的轻度和严重表达表示支持。2例患者具有典型的OFD II或Mohr综合征特征，但还具有喉部异常以及Majewski综合征典型的脚的幻觉和后轴多指症。在后一种情况下，口腔/面部发现与莫尔综合症几乎相同。Gillerot和Koulischer（1988）也观察到了一个具有Majewski和Mohr综合征重叠特征的新生儿。Reardon等（1989）描述了一个有莫尔综合症特征的男孩，还有一个压缩小脑和脑干的大型蛛网膜囊肿。典型地，在莫尔氏综合征中，手显示出后轴多指，而脚显示出前轴多指。Anneren等（1990年）描述了2例与小脑萎缩相关的Mohr综合征患者，并发现了3例小脑畸形的报告。

Prpic等（1995年）报道了两个具有不同表型特征的男性同胞的莫尔综合症。其中一个具有典型的口腔，面部和指状异常，以及生殖器发育不良和四肢短小。他明显低渗，有抽搐和呼吸暂停发作，出生后不久死亡。他的弟弟患有OFD，具有传导性听力损失和正常的心理发育。尽管脚趾不成比例地大，但他没有大脚趾的趾甲复位。

Balci等（1999）报道了来自一个近亲家庭的两个患有莫尔综合症的姐妹。一名是3天大的患者，另一名是22周大的胎儿，通过超声发现手脚的骨骼异常，在产前得到了诊断。尸检时，除了典型的莫尔氏综合症的身体异常外，胎儿还显示出新生牙齿和嗅觉神经缺失，这是该综合症以前没有报道的两个特征。作者强调，早期的超声检查可以对莫尔综合征进行产前诊断。

Hsieh and Hou（1999）报告了一例男孩上唇假裂，c裂，双裂悬雍垂，舌状叶，会厌发育不良，手前轴和中央多指（Y型第四掌骨），双侧足前轴多指，left脚后轴多指，听力障碍和先天性心脏病伴心内膜垫缺损。这些临床表现类似于II型或VI型口咽指趾综合症（OFD6; 277170）。他们说，就他们所知，这是第一例报告的Y型第四掌骨OFD II型病例。他们提出了一个问题，即具有Y形第四掌骨，房室管缺损和会厌发育不全的Mohr综合征是否可能代表口咽指趾综合征的另一种类型。

Panigrahi等（2013年）报道了2例具有II型和VI型OFD重叠特征的患者。Y型掌骨，中央多指和肾脏疾病是VI型的特征，而面部和手部异常以及心脏缺陷则提示II型。Panigrahi等（2013年）建议，II型和VI型是同一表型谱的一部分，在较严重的谱图末端存在严重的颅内异常。

▼ 遗传
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在Mohr（1941）所描述的家庭中，前几代人都没有受到类似影响的人。父母没有亲戚。尽管莫尔（Mohr）认为该综合征是由于隐性，亚致死性，X连锁基因引起的，但这种证据微不足道。克劳森（Claussen）（1946）对亲属进行了跟踪，并描述了受影响的男性表亲。此外，新案件的父母也有关系。他建议常染色体隐性遗传，这似乎得到了Gorlin（1967）在2个姐妹中对同一综合征的观察的支持。

▼ 命名法
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Rimoin和Edgerton（1967）提出，莫尔综合症可能被称为II型口腔面部指趾综合症。