牙釉蛋白，Y-染色体

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中，Nakahori等人（1991）发现了一个克隆，AMELY，在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列（AMELX；300391）。该序列与编码釉蛋白原的小鼠和牛的先前测序的cDNA克隆同源。

Salido等（1992年）从男性发育中的牙芽的研究中提供了证据，表明AMGX基因和AMGY基因都具有转录活性。介绍了两个基因的启动子区域和预测的蛋白质序列。这些不是假常染色体基因，因为雌性AMGX基因突变的杂合子导致牙釉质生成不完善，表现出Lononization，即牙釉质异常的镶嵌模式。

细胞遗传学位置：Yp11.2
基因座标（GRCh38）：Y：6,865,917-6,874,026

▼ 基因结构
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Nakahori等（1991）确定了AMELY和AMELX基因中的3个外显子。

▼ 测绘
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Y染色体上的AMELY基因对应于Lau等人对应到Xp22.3-p22.1染色体的AMELX基因（1989）。Lau等（1989年）通过与包含X和Y染色体各种缺失的人鼠杂交细胞的DNA杂交，将AMELY基因分配到Y染色体的中枢区域，可能是Yq11。尚不清楚与假定牙齿大小的Y染色体基因座的可能关系，该关系对应到大致相同的区域（请参见475000）。

小鼠中的釉原蛋白基因似乎仅位于X染色体上（Chapman等，1991）。

通过缺失定位，基于一系列XX例男性患者（XY互换）和Y染色体异常个体的DNA分析，Bailey等人（1992年）获得的结果各不相同，有报道将AMELY对应到近端Yq。他们推测在Yp上的位置的发现可以通过假设普通人群中Y上存在近心倒位多态性而得到证实。可以通过使用原位杂交来检查AMELY在大量正常Y染色体上的Y定位来验证该假设。

▼ 基因功能
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Faerman等（1995年）开发了一种基于AMG基因扩增的敏感而可靠的方法，用于考古人类遗体的性别鉴定。AMGY等位基因在第一个内含子中带有一个小缺失，有助于设计不同的X和Y特异性PCR引物。使用该方法，从200到8000年前的22个时期中，从包括幼儿在内的18个人的骨骼遗骸中确定了性别。发现皮质和颅骨以及牙齿可提供充分保存的DNA。

▼ 分子遗传学
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Lattanzi等（2005年）发现在2个无关的个体中，Y短臂的大间隙缺失包含了AMELY基因座。从493名不育男性样本中鉴定出1例; 另一项来自对13,000例男性胎儿未选择的羊水样本进行的研究（表明总体患病率为0.008％）。Lattanzi等（2005）评论说，尽管釉原蛋白缺失的频率很低，但在涉及产前诊断，亲子鉴定或刑事调查的情况下，不应仅根据釉原蛋白来得出有关性别的结论。

Jobling等人结合使用STS缺失映射，二元标记和Y-短串联重复单倍型，以及TSPY（480100）拷贝数估计（2007年）在来自12个不同人群的45位男性中，发现了影响Yp染色体的4种不同类别的缺失。最常见的缺失类别是在41条Y染色体中发现的（91％），似乎是由主要TSPY重复序列阵列和位于该阵列3 Mb以上的TSPY基因的单个端粒拷贝之间的非等位基因同源重组引起的。这种缺失导致AMELY的损失，TBL1Y（400033），和PRKY（400008）基因，它们位于将单个TSPY基因与TSPY重复序列分开的区域，以及减少的TSPY拷贝数。罕见的缺失类别不涉及主要的TSPY重复序列，但除了AMELY，TBL1Y，PRKY和单个端粒TSPY拷贝外，还导致更多端粒PCDH11Y基因（400022）的丢失。缺失谱系的持久性和扩展性以及表型证据表明，缺少这些基因没有重大的有害作用。

▼ 演变
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通过PCR分析，Bailey等人（1992年）发现在大猿猴和旧世界猴中，AMELY引物和PCR产物大小的保守程度很高。