胃脑同位序列 2
同位序列是180bp的DNA序列，其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因，Matsui等人（1993）使用基因组DNA和基于同源域保守区域的简并引物进行PCR。他们分离了2个新的同位序列基因GBX1（603354）和GBX2的片段。GBX1和GBX2同源域的预测氨基酸序列相同。松井等（1993）报道GBX2基因是由Murtha等人鉴定的小鼠MMoxA或Gbx2的人同源物（1991）。
细胞遗传学位置：2q37.2
基因座标（GRCh38）：2：236,165,235-236,168,385
Lin等（1996年）使用PCR扩增人类11周胎儿大脑cDNA文库中存在的同位序列基因部分。通过测序确定这些PCR产物之一是GBX2基因，即所谓的“胃和大脑特异性2”。筛选对GBX2特异的人胎脑cDNA文库探针导致鉴定2151 bp cDNA克隆。cDNA克隆的核苷酸序列编码一个347个氨基酸残基的蛋白质。发现GBX2同源域的氨基酸序列与在发育中的小鼠胚胎中表达的同源基因Gbx2的氨基酸序列相同（100％），与在发育中的鸡胚CHox7中表达的基因几乎相同（97％）。 。
▼ 基因结构
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Chapman等（1997年）发现，小鼠Gbx2基因包含单个内含子，这是人GBX2基因的特征。
▼ 基因功能
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Chapman等（1997年）扩大了Gbx2的已知表达模式，超出了胃泌乳阶段的胚胎和正在发育的中枢神经系统，使其在体内外均能。Gbx2表达在未分化的胚胎干细胞中得到证实，但在分化的细胞群体中被下调。在胚胎中，在原始条纹形成之前在植入前胚胎的内部细胞团中检测到Gbx2表达。Chapman等（1997）建议Gbx2作为胚胎细胞多能性和分化的候选控制基因。
▼ 测绘
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通过荧光原位杂交，松井等（1993）将GBX2基因定位到2q37。Lin等（1996）证实使用荧光原位杂交和体细胞杂交的分析定位。Lin等（1996年）观察到GBX2和DLX1（600029）/ DLX2（126255）基因都在基底端脑中表达，它们位于2q的位置非常接近。
Chapman等（1997）将 Gbx2对应到小鼠1号染色体。
▼ 动物模型
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中脑/后脑交界处可作为组织器，指导中脑和后脑的发育。在小鼠中，Otx2（600037）在前脑和中脑中表达，而Gbx2在后脑中表达，在中/后脑组织者水平具有共享边界。Millet等（1999）证明，在Gbx2-/-突变体中，最早的表型是在早期体节阶段中Otx2结构域的后扩展。此外，组织基因在移位的Otx2边界表达，但不以正常的空间关系表达。为了测试Gbx2是否足以放置中/后脑组织者，Millet等人（1999年）在尾部Otx2域中瞬时表达Gbx2，并发现Otx2尾部边界确实向后移位，并且在此新的Otx2边界处出现了正常出现的组织器。然后，转基因胚胎在胚胎的第9.5到10天表现出后脑扩大和中脑减少（1999年）提出，正常的中/后脑组织者的形成取决于尖锐的Otx2尾部边界，并且需要Gbx2来定位和锐化该边界。
Broccoli等人通过在En1（131290）基因座中采用敲入策略在鼠类推测性前后脑中异位表达Otx2（1999年）调查了Otx2表达的尾端限制是否有助于放置等温组织器（中脑/后脑交界处）以及确定中脑与后脑的命运。转基因后代表现出小脑性共济失调。对成年转基因脑的形态学和组织学研究表明，大多数前小脑ver骨缺失，而下丘脑互补地增大。在早期神经元模式形成过程中，中脑标志物Wnt1（164820）和ephrin A5（601535），缺血性组织标志物Pax2（167409）和FGF8（600483），以及后脑标记GBX2在推定后脑领土尾部移动。西兰花等（1999年）得出结论，Otx2表达的尾端限制足以定位等距组织者并在中/后脑域内编码尾中脑命运。
