G6PD缺乏症（蚕豆病）

G6PD缺乏症简介

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症的临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、MED物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些MED物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

G6PD缺乏症的遗传方式

G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。

G6PD缺乏症的诊治原则

G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。

G6PD缺乏症患者健康处方

1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。

3．禁止使用的MED物

乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等

4．慎用的MED物

扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等

5．感染性诱因

病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等

6．本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用MED。

7．凡感染后或接触/服用以上食物或MED物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！

常见咨询问题

G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？

遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。

什么是不完全显性遗传？

通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。

孕妇在什么情况下需要在预产期前1个月预防性用MED？

根据G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用MED，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用MED，但最好是通过产前诊断明确。

苯巴比妥是一种安眠MED，孕妇和新生儿服用安全吗？

苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌MED，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用MED，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。

G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？

是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完MED后，还要对照检查一下。

我是G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近MED店买MED吗？

不能。由于目前对处方MED的管理不是很严，许多MED店仍可零售处方MED给顾客，而且一些MED特别是复方MED或中成退热止痛MED或消炎MED，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。另外，近年来国内外新MED品种繁多，多数未作对G6PD缺乏症的临床用MED观察，未列入健康处方的禁用MED物名单，一定要在医生的合理指导下使用。

G6PD缺乏症有无MED物可预防发病？

没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。

如果诊断为G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？

不一定。G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。

G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？

G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。