哮喘；唾液粘蛋白7

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​，被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼，言语和吞咽的作用来起到保护作用（Kirkbride等，2001）。

细胞遗传学位置：4q13.3
基因座标（GRCh38）：4：70,430,491-70,482,996

▼ 克隆和表达
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Bobek等（1993）描述了编码低分子量糖蛋白核心的重叠cDNA克隆的分离和鉴定。测序显示1,131个核苷酸的翻译区，编码377个氨基酸残基的蛋白质，分子量为39 kD。没有发现与任何其他人类或动物黏蛋白的序列同源性，也没有与任何其他蛋白质的显着同源性。mRNA长约2.5 kb，其表达似乎是物种，组织和细胞特异性的。他们根据先前克隆的其他粘蛋白基因MUC1-MUC6提出了该基因的MUC7名称。

▼ 基因结构
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Bobek等（1996）发现MUC7基因横跨大约10 kb并且包括3个外显子和2个内含子。内含子1大约1.7 kb长，位于MUC7 cDNA的5引物非翻译区。内含子2跨度约为6 kb，位于推定的升肽和分泌蛋白的边界附近。编码分泌肽的整个区域位于外显子3上，全长约2.2 kb。

▼ 测绘
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通过对人/仓鼠体细胞杂交组的PCR分析以及通过荧光原位杂交，Bobek等人（1996）将MUC7基因定位在4q13-q21染色体上。

▼ 分子遗传学
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Kirkbride等（2001）研究了MUC7 VNTR（158375.0001）在不同种族背景下的等位基因分布，并发现与非哮喘对照组相比，哮喘患者中MUC7 * 5等位基因的频率较低。

▼ 等位基因变异体（1个选定的示例）：
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.0001哮喘，防护
MUC7、69-BP DUP，可变重复
Kirkbride等（2001）指出，MUC7基因的可变数目串联重复序列（VNTR）的最常见等位基因包含6个串联重复序列，每个重复序列由69个核苷酸组成。这些重复非常相似，但不完全相同，它们之间包含1至7个核苷酸取代。在来自不同种族背景的375人的大型队列中，Kirkbride等人（2001）等检查了MUC7基因的VNTR的等位基因分布。检测到三个不同的等位基因，MUC7 * 6是所有研究人群中最常见的，其次是MUC7 * 5，频率从非洲人的0.05到东亚人的0.22不等。在一名北欧人中鉴定出MUC7 * 8，这是一种新颖的稀有等位基因。Kirkbride等（2001年）在一系列患有和不伴有哮喘的北欧特应性患者中对MUC7 VNTR进行了测试（600807）。在特应性哮喘患者中，MUC7 * 5等位基因比特应性非哮喘患者少见。所有特应性个体与所有非特应性个体的比较没有差异，而所有哮喘个体和所有非哮喘性个体的比较表明，哮喘组的MUC7 * 5频率降低。特应性哮喘患者中MUC7 * 5等位基因的频率显着降低是因为等位基因与细菌之间的不同相互作用之间可能存在关联，因为糖基化结构域被认为至少部分负责细菌结合，这使得细菌将从上皮表面清除。

卢梭等（2006年）对他们先前的报道进行了随访，认为MUC7 * 5等位基因在哮喘患者中的发病率较低，表明对呼吸功能具有保护作用。他们表征了MUC7基因内部和附近的其他变异。在鉴定出的26种多态性中，有5种位于转录区。选择了8个多态性的一个子集来代表主要的单倍型，并在先前由Kirkbride等人研究的哮喘病和对照中研究了等位基因关联（2001年）。在每个基因座之间单倍型多样性低且关联性强，哮喘患者中携带MUC7 * 5的单倍型的频率低于对照组。通过对MRC 1946年美国全国健康与发展调查的纵向出生队列进行基因型和单倍型分析，Rousseau等人可获得其发育，环境和呼吸健康数据（2006年）表明，携带MUC7 * 5的单倍型与53岁时1秒内的较高呼气量（FEV1），与年龄有关的FEV1下降减少和喘息发生率降低有关。