威尔逊病肝豆状核变性综合症

什么是威尔逊病？

威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜是人体所需的微量元素，含有少量对人体有益，但是高含量的铜会损害人体器官。

在威尔逊病中，铜积聚在肝脏，大脑，眼睛和其他器官中。随着时间的推移，额外的铜可能导致器官损伤，可能会导致死亡。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症的症状是什么？

威尔逊病可能会影响身体的几个系统。

无论肝脏还是大脑都可能首先受到伤害，发病最早在4年，或者迟到70岁。

肝病的症状包括：黄疸，这是当皮肤或眼睛的白色部分变黄、疲劳、食欲不振、腹部肿胀、容易瘀伤；

有威尔逊病的儿童或年轻人可能会出现神经系统或精神健康问题。这些问题包括：

行为笨拙、发抖、行走困难、语言障碍；

在情绪上会出现消极、焦虑、情绪波动大；

眼睛的变化和视力问题也可能发生。这些包括：

角膜色素环，由于铜在角膜后弹力层沉积，肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。

另外，有威尔逊病患者还有出现:低水平的红细胞称为贫血、低水平的白细胞、低水平的凝血因子称为血小板、血液缓慢凝结、尿液中的蛋白质，氨基酸和尿酸含量较高、早发性关节炎和骨质流失；

威尔逊病/肝豆状核变性综合症是如何诊断的？

医生通过体检和化验来诊断Wilson病。体格检查侧重于肝脏疾病的征象以及神经功能。包括使用一种特殊的灯，称为裂隙灯，在人眼中寻找角膜色素环。几乎所有患有Wilson病的人都会发现角膜色素环，表现出神经损伤的迹象。大约一半的人只有肝脏损伤的迹象。角膜色素环不会影响人的视觉。

医生还要通过化验测量血液和尿液中的铜含量。绝大多数威尔逊病患者的血液铜含量低于正常水平，而血浆铜含量较低的蛋白质铜蓝蛋白含量较低。然而，在Wilson病引起的急性肝功能衰竭患者中，血液中的铜含量往往高于正常水平。在24小时内收集尿液以寻找Wilson病典型的铜水平增加。

还可通过肝活检确定肝损伤测定肝脏的铜含量。

基因检测经常用于帮助诊断威尔逊病，对于Wilson病患者的兄弟姊妹的可靠早期诊断非常重要。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症怎么治疗？

当威尔逊病得到及早诊断并得到有效治疗时，患有此病的人通常会身体健康。然而，对于严重肝硬化，急性肝衰竭或其他严重肝脏疾病的患者，肝移植可能是治疗的唯一选择。患有威尔逊病的人必须一生中接受治疗，以降低和控制体内铜的含量。当威尔逊病得到及早诊断和有效治疗时，有条件的人通常可以享有健康。

威尔逊病的治疗的第一步应去除体内多余的铜，减少富含铜的食物的摄入量，治疗任何肝脏或中枢神经系统损伤。目前医生使用两种MED物来治疗Wilson病：D-青霉胺（Cuprimine）和曲恩汀（Syprine）。这些MED物有助于从器官中去除铜并将其释放到血液中。一旦铜进入血液，就被肾脏滤出并排出尿液。两种MED物都有可能产生严重的副作用。这些MED物可能会恶化神经症状，因为释放到血液中的铜有时可能被中枢神经系统夺回。此外，接受D-青霉胺治疗的患者中约有四分之一至三分之一患者会出现其他MED物反应，例如发烧，皮疹和对肾脏和骨髓的影响。曲恩汀的相关风险似乎较低。

如果他们怀孕，患有威尔逊病的妇女使用较低剂量的这些MED物，以降低患有出生缺陷的婴儿的风险。如果在分娩期间进行手术，较低的剂量还可以改善身体的愈合能力。锌是Wilson病的另一种治疗方法。以锌盐（如醋酸锌（Galzin））的形式给MED，可以防止消化道吸收铜。由于锌的去除速度较慢，所以通常给予威尔逊氏病维持治疗。怀孕期间使用全剂量的锌似乎是安全的。一旦威尔逊病的症状有所改善，并且测试显示一个人的铜水平已经降低到安全水平，维护治疗就开始了。这可以是D-青霉胺或曲恩汀或锌。通常要对血液和尿液进行检测，以确保铜保持在安全的水平。

医生经常建议患有威尔逊病的人减少饮食中的铜含量。具体而言，他们被指示避免可能含有高含量铜的肝脏或贝类。在初次治疗期间，患者也可能被告知不要吃其他含铜丰富的食物，如蘑菇，坚果和巧克力。一旦人们开始维护治疗，他们可能适量吃这些食物。此外，患有威尔逊病的人应避免含有铜的多种维生素，并检查饮用水中的铜含量。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症是否遗传？

是。威尔逊病常染色体隐性模式中遗传的。在这种遗传模式中，需要同时遗传父母的突变等位基因才患病，如果只遗传一个突变基因，另一个等位基因正常，并不会有病症，称为携带。

如果双方都是携带者，他们每次怀孕时，后代将有25％的概率患有威尔逊氏病。50%和父母一样是携带者，25%概率不携带突变基因。