代谢型谷氨酸受体 8

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体（mGluRs）是G蛋白偶联的受体，根据序列同源性，假定的信号转导机制和药理特性，已分为3组。II组和III组mGluR与环状AMP级联反应的抑制作用有关，但其激动剂选择性不同。GRM8是III族mGlur（由Wu等人，1998年总结）。

细胞遗传学位置：7q31.33
基因座标（GRCh38）：7：126,438,597-127,252,940

▼ 克隆和表达
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Wu等（1998）分离了编码3种人类III族mGluR，mGluR4（604100），mGluR7（604101）和mGluR8的cDNA，并比较了这些受体的药理特性。他们报告说，预测的908个氨基酸的人类mGluR8蛋白与mGluR4和mGluR7具有67％至70％的序列相似性，与小鼠mGluR8具有99％的氨基酸同一性。

Bjarnadottir等。等（2005）指出，推导的915个氨基酸的GRM8蛋白含有G蛋白偶联受体的7个跨膜结构域。预计GRM8的N末端在配体结合中起作用。Bjarnadottir等（2005）也鉴定了老鼠Grm8，编码编码的920个氨基酸蛋白质。

▼ 基因结构
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Scherer等（1997年）发现，尽管GRM8基因的编码区仅跨越2.3 kb，但整个基因在7q31.3和7q32.1的边界处包含大约1 Mb DNA。Scherer等（1997）引用了包含DNA广泛结构的其他基因的例子，包括DMD（300377），在Xp21.2染色体上有2,400 kb。大基因倾向于位于染色体上的吉斯马暗带中，而7q31.3是吉斯马暗，而7q32.1是吉斯马亮。平均大小的基因包含8个外显子，比mRNA大4至10倍。然而，巨大的DMD基因至少包含79个外显子，并在肌肉中编码14kb的mRNA，表明该基因比mRNA大171倍。虽然GRM8大约是DMD基因组大小的一半，但其编码区仅为2.8 kb（或比完整基因小357倍），因此与编码基因组长度相比，GRM8是2个基因中较大的一个。DMD基因需要转录16个小时，并且对剪接的转录本和总转录本的累积图谱进行比较后发现，转录本在转录完成前在5个引物末端进行了剪接，Scherer等（1997）评论说，类似的GRM8研究应该提供对视网膜和大脑发育过程中基因调控的见解。

Bjarnadottir等（2005）确定GRM8基因包含10个外显子。

▼ 测绘
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通过分析一系列通过荧光原位杂交对7号染色体进行各种重排的体细胞杂种，Scherer等（1996）将GRM8基因定位于7q31.3-q32.1染色体。Smith-Lemli-Opitz综合征（SLO; 270400）对应到7q32.1，一种色素性视网膜炎（RP10; 180105）对应到7q31-q35。Scherer等（1996年）发现GRM8对应到一个SAC患者中包含7q32.1易位断点的YAC，并且同一YAC包含一个微卫星标记，该标记显示出与RP10的最强联系。

Bjarnadottir等（2005年）将小鼠Grm8基因定位到6号染色体。