先天性耳聋

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传性先天性耳聋约占20%，遗传性耳聋分为非综合征（nonsyndromic）和综合征性（syndromic）两大类，分别占80%和20%左右。已报道的非综合征性遗传性耳聋的位点已超过100种，其中已明确的致病基因有40多个，常染色体显性遗传者命名为DFNA，常染色体隐性遗传者称为DFNB，X连锁者称为DFN。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状，如Alport综合征,X连锁Charcot-Marie-Tooth,Goldenhar综合征,Stickler综合征,Waardenberg综合征,Usher综合征等。此外，还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

先天性耳聋的治疗需根据不同的类型，可采取中耳畸形手术矫治；有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练；先天感音神经性耳聋一般为不可逆性，无有效MED物或手术矫治方法；

本病呈明显的遗传异质性，在遗传咨询中应注意。