棕榈酰化膜蛋白 1

EMP55是称为MAGUKs（膜相关鸟苷酸激酶同系物）的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖，信号传导途径和细胞内连接（Kim等，1996）。

细胞遗传学位置：Xq28
基因组座标（GRCh38）：X：154,778,683-154,805,484

▼ 克隆和表达
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拉夫等（1991）从人网织红细胞文库分离的cDNA克隆中推导了55-kD红细胞膜蛋白的完整氨基酸序列。该蛋白p55在分离物dematin（红细胞膜细胞骨架的肌节蛋白捆绑蛋白）分离过程中被共纯化。它与质膜的紧密结合使人联想到完整的膜蛋白。p55蛋白是红细胞膜上最广泛的棕榈酰化蛋白。预测的p55一级结构包含一个称为SH3（src同源性3）基序的保守序列，存在于与细胞骨架相关的其他几种蛋白质中，并被怀疑在信号转导中起重要作用。

Metzenberg和Gitschier（1992）发现了一个位于CpG岛上的基因，该基因位于VIII因子基因的30 kb 3-prime（F8; 300841）。2 kb的转录本编码先前描述的棕榈酰化膜蛋白p55，其中包含src同源基序SH3。尽管最初是在网织红细胞中描述的（Ruff等，1991），但Metzenberg和Gitschier（1992）发现转录本在多种人体组织中表达。该基因还在小鼠中被发现，并在所有检查过的组织中表达。EMP55基因在红细胞中似乎没有受到发育调控。在红细胞从干细胞发展到完全分化的网状细胞的过程中，p55在组成型中大量表达。相反，其他红细胞膜相关蛋白，如4.1，锚蛋白和条带3在红细胞生成后期表达。这些结果表明p55蛋白可能具有管家功能。其他工作表明这是一种外周膜蛋白。Bryant和Woods（1992）证明p55与酵母鸟苷酸激酶和果蝇抑癌基因产物同源。

Elder等（1996）克隆并测序了小鼠MPP1基因。小鼠基因与人MPP1的编码序列具有89％的序列同一性。小鼠和人类基因的编码区大小和内含子/外显子结构相同。人和小鼠的序列和结构与鱼类（河豚鱼）的MPP1基因高度同源，表明该基因在发育中起着至关重要的作用。

▼ 基因功能
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通过对小鼠胚胎cDNA文库进行酵母2杂交分析，Mburu等人（2006）发现whirlin（WHRN; 607928）与p55相互作用。p55在构成纤毛束的长形纤毛的小鼠外毛细胞和周围较短的纤毛结构中表达。由于p55和蛋白质4.1R（EPB41; 130500）形成对红细胞中肌节蛋白细胞骨架组装至关重要的复合物，因此Mburu等人（2006）提出p55和whirlin在毛细胞立体纤毛中可能具有相似的作用。

▼ 基因结构
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Metzenberg和Gitschier（1992）估计EMP55基因跨度为20到30 kb。

Kim等（1996）报道了人类红系p55基因的完整内含子/外显子图。从从对人X染色体特异的粘粒文库中分离出的粘粒克隆中确定p55基因的结构。p55基因有一个单拷贝，由12个外显子组成，在Xq28区约占28 kb。一些外显子边界对应于p55蛋白中功能域的边界。这些结构域包括一个SH3基序和一个与细胞骨架蛋白4.1结合的区域。

▼ 测绘
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Metzenberg和Gitschier（1992）在CpG岛中发现了EMP55基因，该岛位于VIII因子基因的30 kb 3 引物上（300841）。他们通过在啮齿动物背景下研究包含人类X染色体各个部分的杂交细胞系，证实了EMP55基因的Xq28定位。他们证明了该基因位于F8和葡萄糖6磷酸脱氢酶之间（G6PD; 305900）与YAC克隆杂交，该克隆延伸到F8C基因之外约60 kb。EMP55基因似乎以与F8C相同的方向转录。没有已知的VIII因子基因缺失延伸到EMP55基因中。由于p55蛋白的功能尚不清楚，因此该基因正式成为了许多与F8C基因遗传密切相关的疾病基因的候选基因。

▼ 分子遗传学
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Metzenberg等（1994年）未能找到证据证明EMP55基因发生突变的两种疾病中，有两种是基于表型和图谱定位的候选疾病：先天性角化不全（305000）和埃默里-德雷福斯肌营养不良（310300）。

刘等（305）等人（1997）报道了一种使用等位基因特异性PCR（ASPCR）来检测p55和G6PD外显子多态性的克隆性测定方法（305900）。他们在非裔美国人中显示出显着的性别差异，而在白种人中则没有，在白种人中p55和G6PD等位基因的连锁不平衡，而在非裔美国人中则没有。