蛋白质-酪氨酸磷酸酶，非受体型，13
使用基于PCR的方法，Saras等人（1994）克隆了非受体类型的细胞质蛋白酪氨酸磷酸酶，他们将其命名为PTPL1。重叠的cDNA克隆包含一个7,398 bp的开放解读码组，预测分子量为275 kD的2,466个氨基酸的蛋白质。发现PTPL1具有广泛的组织分布，在大多数组织中表达9.5kb的转录本。PTPL1在C末端有一个蛋白质-酪氨酸磷酸酶结构域。在PTPL1的非酶部分，鉴定了3种不同的结构基序。其中的2种通常在质膜和细胞骨架之间的界面蛋白中发现，即与4.1带相似的结构域（130500）超家族，以及一个由5个拷贝的80个氨基酸重复序列组成的区域，该重复序列在各种与细胞骨架相关的蛋白质中均被发现。另外，PTPL1具有亮氨酸拉链基序。萨拉斯等（1994）指出PTPL1是已知的最大的PTP，也是已知唯一包含亮氨酸拉链基序的PTP。它的结构表明它可能能够形成二聚体并且可能定位于膜下的细胞骨架。
细胞遗传学位置：4q21.3
基因座标（GRCh38）：4：86,594,306-86,815,171
这两个班维尔等人（1994）和Maekawa等（1994）分离了相同的非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶PTPN13，它们分别称为hPTP1E和PTP-BAS。前川等（1994）最初使用简并引物和RT-PCR从嗜碱性粒细胞mRNA中分离出PCR产物。将其用作筛选富含嗜碱性粒细胞的KU812E细胞cDNA文库的探针。完全特征化的cDNA超过8.1 kb，编码了一个2485个氨基酸的预测阅读框。该班维尔等（1994）通过用LAR cDNA探针低严格性筛选ZR-75-1乳腺癌细胞系来分离cDNA（179590）。他们鉴定出的cDNA长8.3 kb，编码一个2,490个氨基酸的阅读框。两组都指出，N末端区域包含与鸟苷酸激酶蛋白中发现的GLGF基序相似的基序，这可能在这些蛋白在发生细胞间相互作用的细胞膜特定结构内的亚细胞分布中起作用。前川等（1994）提供了替代剪接产生至少三种不同的PTPN13同工型的证据。班维尔等（1994）在大肠杆菌中表达了该蛋白，并表明该重组蛋白具有预期的蛋白酪氨酸磷酸酶活性。Northern印迹分析显示在肾脏，肺和胎儿脑中多种组织中的表达特别高。
PTPN13结合Fas的负调节域，从而抑制Fas诱导的凋亡。因此，它也被称为Fas相关蛋白酪氨酸1（FAP1）（Inazawa et al.，1996）。
▼ 基因结构
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吉田等（2002年）确定PTPN13基因在头对头方向位于JNK3（602897）上游仅633 bp 。这两个基因的帽位之间有一个短的富含G / C的区域，这表明它们可能共享一个似乎包含多个顺式元件的双向启动子区域。他们发现包含48个外显子的PTPN13基因在外显子2内启动转录，并在外显子48处终止。
▼ 测绘
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班维尔等（1994年）通过体细胞杂种DNA的PCR将PTPN13基因分配给11号染色体。在勘误表中，他们表示该基因已分配给4号染色体，而不是11号染色体。
稻泽等（1996）通过荧光原位杂交和体细胞杂种的PCR分析将PTPN13基因定位于4q21.3。他们指出，4q21.3染色体区域包含常染色体显性遗传多囊肾疾病的基因（173910），在肝癌和卵巢癌中经常缺失。
van den Maagdenberg等人确认了对4q21的分配（1996年），他还将该基因定位到小鼠5号染色体上。
▼ 基因功能
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黄等（2008）确定FAP1作为人U937细胞中的IRF8（601565）靶基因。IRF8的表达与FAP1的表达和FAP1对U937细胞中FAS（134637）诱导的凋亡的抑制呈负相关。IRF8通过与FAP1的近端启动子中的干扰素刺激的应答元件（ISRE）样序列相互作用来抑制FAP1的转录。这种相互作用在U937细胞分化过程中增加，并受IRF8干扰素调节因子域中保守的酪氨酸残基磷酸化的调节。
▼ 分子遗传学
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Wang等（2004）对人类癌症中的酪氨酸磷酸酶基因超家族进行了突变分析，并在6种蛋白质-酪氨酸磷酸酶中鉴定出83种体细胞突变（PTPRF，179590 ; PTPRG，176886 ; PTPRT，608712 ; PTPN3，176877 ; PTPN13;和PTPN14，603155），影响了26％的大肠癌和一小部分的肺癌，乳腺癌和胃癌。十五个突变是无意义的，移码的或剪接位点改变，预计会导致截短的蛋白缺乏磷酸酶活性。Wang等（2004年）生化检查了PTPRT中的5个错义突变，这是最常改变的蛋白酪氨酸磷酸酶，发现它们降低了磷酸酶的活性。在人类癌细胞中表达野生型而非突变型PTPRT可以抑制细胞生长。Wang等（2004年）得出的结论是，他们的观察结果表明，酪氨酸磷酸化酶突变是抑癌基因，调节可能适合治疗性干预的细胞途径。
