α-1抗胰蛋白酶缺乏症

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）

当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的攻击。α-1抗胰蛋白酶的积累也会损害肝脏。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（也称为α-1）是由14号染色体上SERPINA1基因的突变引起的。该基因编码称为α-1抗胰蛋白酶的酶。它是在肝脏中制成的，并释放到血液中，最终保护肺免受称为嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的酶的攻击。嗜中性粒细胞弹性蛋白酶是由白血球响应感染或刺激物而制成的，以消化肺中受损的组织。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）如何遗传

α-1是一种常染色体隐性疾病。一个孩子必须从每个父母身上继承一个异常基因来发展这种疾病。如果一个孩子继承了一个父母的正常基因，而另一个父母的遗传基因异常，他或她只会成为一个携带者。携带者产生低于正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白，但是它们仍然具有足够的保护其肺部的能力。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）有什么症状

α-1抗胰蛋白酶缺乏症损害肺中的微小气囊（肺泡）。当肺泡受损时，肺不能正常膨胀和收缩，以致呼吸正常。患者可能会感到呼吸不畅，可能会咳嗽或喘息。随着肺部恶化，许多患者发展肺部疾病，如肺气肿，哮喘或慢性支气管炎。

约10％的婴儿和15％的成年人也有肝脏损害，可发展为慢性疾病性肝硬化。在极少数情况下，患者可能会在他们的皮肤下形成坚硬而疼痛的肿块，称为脂膜炎。

医生如何诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）

α-1抗胰蛋白酶缺乏症常常被误诊，因为其症状看起来很像哮喘，支气管炎或吸烟引起的肺气肿的症状。医生可以通过检查患者血液样本中异常的α-1抗胰蛋白酶水平来检测病症。为了测量肺和肝功能，医生还可以进行胸部X光检查，肺（肺）功能检查，肺容积测量和血液检查以检查肝功能。

α1

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）如何治疗

医生尝试用增强疗法增加患者血液中α-1抗胰蛋白酶的量。每周都给予患者注射健康供体血液中的α-1抗胰蛋白酶。尽管增强疗法不能治愈α-1-抗胰蛋白酶缺乏症，但它可以减缓其进展。

目前研究人员正在进行基因治疗的实验，在该基因治疗中，患者使用修改的病毒给予健康的基因。与使我们生病的病毒不同，这种特殊的病毒“感染”了病人的细胞，并使他们开始制造正常的蛋白质。

为了控制支气管症状，医生开了哮喘MED物，如吸入类固醇或支气管扩张剂。在疾病的晚期患者可能有太多的肺或肝脏损害，他们需要器官移植。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）症的故事

α-1在白种人中更普遍，影响2500个中的1个。事实上，这是这个人群中最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。这种疾病很难发现，因为人们经常在中年以前才被诊断出来。估计有95％的患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人从未被诊断过。

患有这种疾病的患者需要远离烟草，因为吸烟使疾病恶化。烟雾通过增加嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的分泌和通过抑制α-1抗胰蛋白酶而损害肺部。