亨廷顿氏病

本病的发生是由于huntingtin基因编码区CAG三联重复序列的动态突变，CAG为谷氨酸的编码子，患者的huntingtin出现多聚谷氨酸。正常个体CAG重复数目一般少于35个，若重复数目大于40（称为全突变），则有可能出现临床症状。重复数目为36~39的个体，一般无临床症状或随年龄增长后才出现症状。与脆性X综合征一样，通常将CAG重复数目为27~36称为前突变。

【临床表现】

初期为轻度的认知障碍，随后出现进行性加重的舞蹈样动作，也可出现一些精神症状。病理解剖学发现中枢基底神经节的尾状核变性。

【诊断与防治】

本病主要重在症状前诊断，一般通过扩增片段长度多态性（AFLP）方法可进行准确诊断。目前对本病尚缺乏有效的治疗方法，主要通过产前诊断进行选择性流产可减少本病患儿的出生。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传病，表现为明显的延迟显性和遗传早现现象。CAG重复数目越多，发作年龄越早，症状越严重。与脆性X综合征不同的是，CAG的动态扩增主要出现在精子的减数分裂过程。由母方传递的重复数目通常保持不变或扩增数目极少。