囊性纤维化
囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。
囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐（氯化钠）进出细胞。如果蛋白质不能正常工作，那么这种运动就会被阻止，并在细胞外产生异常厚的粘液。最严重影响的细胞是肺细胞。这种粘液阻塞了肺部的气道，增加了细菌感染的风险。
厚厚的黏液也阻塞胰腺导管，所以消化酶不能进入肠道。没有这些酶，肠不能正确消化食物。患有这种疾病的人往往不能获得正常生长所需的营养。最后，囊性纤维化影响汗腺。汗水会损失太多的盐分，从而破坏人体内微妙的矿物质平衡。
囊性纤维化如何遗传
囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，这意味着父母双方都必须将任何一个孩子的缺陷基因传给疾病。如果孩子只遗传了一个错误基因的副本，他或她将成为一个载体。很多情况父母实际上并没有这种疾病，但他们可以把它传给子女。
囊性纤维化的症状
囊性纤维化的症状可以包括咳嗽或喘息，呼吸系统疾病（如肺炎或支气管炎），体重过轻，皮肤咸味和油腻的大便。由于肺部被堵塞并反复感染，所以肺细胞不能持久。因此，未接受治疗的囊性纤维化患者的寿命缩短。
如何诊断囊性纤维化
囊性纤维化患者汗液中的正常盐量是正常人的2至5倍。因此，医生可以使用汗水测试来测量人汗液中的盐（氯化钠）的量。从人的手臂或腿部收集汗液，送到实验室进行分析。
在新生儿中，医生可以测量血液中称为胰蛋白酶原的蛋白质的量。这种蛋白质水平在囊性纤维化患者中高于正常水平。
最后，基因检测可以使用患者血液的样本来识别错误的CFTR基因。
囊性纤维化如何治疗
尽管囊性纤维化无法治愈，但新的治疗方法正在帮助患有这种疾病的人比以前活得更久。大多数治疗方法是通过清除肺部粘液和预防肺部感染。
常见的治疗包括：
- 胸部物理治疗，病人反复拍打胸部粘液
- 吸入抗生素来杀死导致肺部感染的细菌
- 支气管扩张剂（也用于哮喘患者）有助于保持呼吸道畅通
- 胰酶替代疗法，以适当的食物消化
- 基因治疗（目前在临床试验中的治疗），其中将健康的CFTR基因插入到患者的肺细胞中以校正缺陷基因
囊性纤维化的资讯
在囊性纤维化患者中已经鉴定了1,000多种CFTR基因的不同突变。最常见的突变（在70％的囊性纤维化患者中）是DNA序列中的三碱基缺失，导致蛋白质产物中缺乏单个氨基酸。
一些证据表明，囊性纤维化载体对某些类型的细菌感染有抗性
美国每年约有2,500名婴儿出生囊性纤维化。超过一千万美国人不知道他们携带囊性纤维化基因。
囊性纤维病是一种常见的致死性传染病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。
囊性纤维化影响产生粘液、汗液和消化液的细胞。这些分泌的液体通常又薄又滑。但是在患有CF的人身上，有缺陷的基因会导致分泌物变得粘稠。这些分泌物不是起润滑剂的作用，而是堵塞管道、导管和通道，尤其是在肺和胰腺。
囊性纤维化是一种遗传性疾病，其特征是粘稠的粘液堆积，会损害身体的许多器官。这种疾病最常见的症状和体征包括呼吸系统的渐进性损害和慢性消化系统问题。这种疾病的特征和严重程度在不同的患者中有所不同。
粘液是一种润滑和保护呼吸道、消化系统、生殖系统以及其他器官和组织内壁的滑溜溜的物质。囊性纤维化患者的身体会产生异常粘稠的粘液。这种异常的粘液会阻塞气道，导致严重的呼吸问题和肺部细菌感染。这些感染会导致慢性咳嗽、气喘和炎症。随着时间的推移，粘液的积累和感染会导致永久性的肺损伤，包括肺部瘢痕组织（纤维化）和囊肿的形成。
大多数囊性纤维化患者也有消化问题。一些受感染的婴儿有胎粪性肠梗阻，这是一种出生后不久发生的肠阻塞。其他的消化问题是由于胰腺中积累了厚厚的粘液。胰腺是产生胰岛素（一种帮助控制血糖水平的激素）的器官。它还能产生帮助消化食物的酶。在囊性纤维化患者中，粘液经常损害胰腺，削弱其产生胰岛素和消化酶的能力。消化不良会导致腹泻、营养不良、生长不良和体重下降。在青春期或成年期，缺乏胰岛素会导致一种糖尿病，称为囊性纤维性糖尿病（CFRDM）。
囊性纤维化过去被认为是儿童的致命疾病。随着治疗方法的改进和疾病控制方法的改进，许多囊性纤维化患者现在可以很好地活到成年。患有囊性纤维症的成年人会遇到影响呼吸、消化和生殖系统的健康问题。大多数囊性纤维化患者都有先天性双侧输精管缺失（CBAVD），这种情况下，输精管中的精子被粘液堵塞，不能正常发育。患有CBAVD的男性无法生育（不育），除非他们接受辅助生育治疗（ART），而囊性纤维化的妇女在怀孕期间可能会出现严重的并发症。
囊性纤维化遗传模式
囊性纤维性变（cystic fibrosis）是一种常染色体隐性遗传疾病。通常得该病的患者父母都携带有隐性致病基因，只是他们并不会发病，但他们的孩子有25%的几率致病，当然，50%的几率也只是携带，而25%的几率是完全正常。
囊性纤维化病因
引起的致病基因位于人类7号染色体的长臂上，这个基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子，因为该基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。
囊性纤维跨膜转导调节子（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR）基因的突变可导致囊性纤维化，CFTR是位于细胞膜上的一个氯离子通道。在cAMP的介导下，CFTR发生磷酸化，引起通道开放，每分钟向胞外转移约10°个CI。当CFTR基因突变（最常见的是编码508位苯丙氨酸的密码子丢失）后，有缺陷的CFTR不能在内质网中正常加工，大多数不能运送到细胞膜；少数突变的CFTR蛋白即使能被运到细胞膜，但由于结构异常，丧失了CFTR离子通道蛋白的功能，导致上皮细胞无法外运CI-，CI-和水聚集于胞内。
囊性纤维化症状
囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。CF患者的气管中充满黏液——这通常是由于慢性咳嗽和感染引起，而这些黏液实际上是脓液。此病的症状包括：
患儿不能正常发育，导致体重远远没有达到同龄婴幼儿正常标准。
反复咳嗽和呼吸急促。
长期腹泻，一般为淡绿色、油性、恶臭的粪便。
多数CF患者在5岁以前就会出现病状，由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。
更为严重的是肺部病患，90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等。此外孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等。
由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞。囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。
即便CF患者成人，可能也会有难生育甚至不育问题。过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步，患者都能活到二三十，而且可以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕（如人工流产术）。
如今的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗感染，预防支气管梗阻。在胰腺中，粘液的堆积会阻止消化酶的释放，从而帮助人体吸收食物和关键营养素，从而导致营养不良和生长不良。在肝脏中，浓稠的黏液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化治疗
囊性纤维化基本目前尚无有效治疗方法，但是父母能及早发现并就医的话，可以有效缓解症状，并能存活到成年，少数病情严重患者可以考虑接受心或肺移植手术。
在患有CF的人中，囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因的突变会导致CFTR蛋白功能失调。 当蛋白质无法正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移至细胞表面。 没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变稠变粘。
在肺部，粘液会阻塞气道并捕获细菌等细菌，从而导致感染，炎症，呼吸衰竭和其他并发症。 因此，减少细菌接触是CF患者的头等大事。
抗生素主要是用于肺部感染，并防止将来再次发生感染。黏液稀释剂能使黏液变薄，减少黏性。它们还能帮助你咳出粘液，让粘液离开肺部。这能显著改善肺功能。非甾体类消炎药（NSAIDs），如布洛芬和消炎痛，可能有助于减轻与囊性纤维化相关的任何疼痛和发烧。
支气管扩张器可以放松气管周围的肌肉，这些肌肉负责将空气输送到肺部，这有助于增加空气流动。你可以通过吸入器或喷雾器服用这种药物。
肠手术是一种紧急手术，包括切除肠的一部分。它可以用来缓解肠道堵塞。囊性纤维化可能干扰消化并阻止食物中营养物质的吸收。供给营养的饲管可以通过鼻子或手术直接插入胃部。
肺移植包括将受损的肺移植到健康的肺中，通常是来自已故的供体。当囊性纤维化患者有严重的呼吸问题时，手术可能是必要的。在某些情况下，可能需要更换双肺。这可能会导致术后严重的并发症，包括肺炎。
对于长大成人的CF患者，在生育前都应接受遗传咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。
囊性纤维化预防
囊性纤维化是无法预防的，但是，通过对于囊性纤维化的家庭和亲属进行基因检测，就能及早确定未来孩子的患病风险，当然如果为了彻底阻断该病遗传给下一代，可以考虑技术，尤其是三代试管婴儿技术（PGD）。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括囊性纤维化这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
