帕金森氏病

帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余种神经退行性疾病中，以Parkinson氏病（PD）、老年性痴呆（Alzheimer'sdisease,AD）和Huntington氏病（HD）为最常见。这些疾病多在中老年人中发病，呈慢性、进行性加重的趋势。

其患病率约占60岁以上老年人中10%以上，其中PD约占该人群的2%左右。这类神经退行性疾病多为散发性，家族性仅占5~10%。随着人口老龄化的出现，其流行率越来越高。

一般认为，PD的发生是由于黑质-纹状体多巴胺（Dopamine，DA）能神经元的损害导致的运动功能障碍。目前已经发现至少10个与家族性PD相关的基因位点，其中五个基因已相继被克隆，它们是突触核蛋白基因（a-synuclein，a-SYN）、Parkin基因、DJ-1基因、UCHL1基因和PINK-1基因；现已知道a-synuclein的过表达或突变蛋白对神经元有毒性作用，而Parkin、DJ-1、UCHL1等基因则参与了异常蛋白的降解过程和氧化应激反应，它们的异常可导致多巴胺神经元变性死亡。PD的发生中涉及到蛋白质异常修饰与错误折叠、氧化应激、炎症反应、细胞凋亡等多种代谢途径。PD的发生一般认为是通过多步进行并受多条信号通路的调控。

【临床表现】

肌肉僵直、震颤和运动迟缓是PD的主要临床症状。静止性震颤是PD常见的首发症状，约75%病人首先出现该症状。病人在安静状态或全身肌肉放松时出现，震颤表现更明显。

【诊断与防治】

根据ＰＤ的典型临床表现可作出临床诊断．对于PD的早期治疗，左旋多巴已成功应用于临床，但其严重的并发症逐渐受到人们的关注。PD治疗中，神经营养类/或抗凋亡类等MED物，例如神经生长因子、神经营养素、脑源性神经营养因子（BDNF）、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）、转化生长因子b（TGF-b）、免疫抑制剂环孢素A和FK506等，离体研究表明它们有神经保护和促进轴突生长的作用。干细胞技术治疗PD可能是未来PD治疗中的重要方向。

【遗传咨询】

根据缺陷的基因的不同，遗传性PD的遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性等。PD的发生除涉及到多个基因外，也是遗传因素与环境因素相互作用的结果。