精神分裂症

精神分裂症（schizophrenia）（OMIM181500）是一种最常见的精神障碍性疾病，人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾病。

近年来，有关精神分裂症的遗传流行病学是国内外的一大研究热点。研究表明，精神分裂症的发生与多巴胺受体途径、谷氨酸受体途径、或5－羟色胺等神经递质传导途径有关。因此利用相关性研究，针对这些途径中有关的基因多态位点（SNPs）与精神分裂症的相关性研究的报道越来越多，而且有一定的人群和种族差异。尽管其病因尚未明确，但家系资料基本可以明确遗传因素在精神分裂症发病中的作用。迄今为止尚无可靠的生物学指标在基因水平揭示精神分裂症的病因。通过全基因组扫描，对一些精神分裂症家系的连锁分析，表明精神分裂症有多个易感基因位点存在，如定位于染色体1q,2,6p,8p,13q,22q等位点。2002年美国和冰岛的两个研究小组分别报道定位于6p22.3的DTNBP1基因和8p12-21的NRG1基因可能是精神分裂症的易感基因，但在患者中尚未发现这两个基因的突变引起相应的病理性效应。此外，也有较多的证据支持DISC1,DAOA（G72）,DAO和RGS4是精神分裂症的易感基因。

【临床表现】

精神分裂症典型的临床表现为：谵妄、思维紊乱、幻觉、情感反应迟钝、偏执狂，以及运动性异常如行为古板、紧张症等,还表现为认知障碍如记忆力、注意力、反应力等受损等。

【诊断与防治】

精神分裂症注意根据其特征性的临床表现可作出初步诊断。但必须作相关的检查排除其它神经系统器质性病变的存在，以及外伤、感染等引起的后遗症。因此病史询问和家系分析在本病的诊断中有重要意义。

目前对精神分裂症尚缺乏根治手段，主要是MED物或理疗手段缓解患者症状。这些MED物主要是阻断多巴胺受体途径，或者谷氨酸递质传递拮抗剂等。易感基因的发现，将有助于精神分裂症的症状前诊断，社区服务和心理治疗可以预防或减缓本病的发作。

【遗传咨询】

本病属多基因遗传病，遗传度相对较高，约80％，无性别差异，患者一级亲属患病率为10-15％。