核糖体蛋白L22

Shu-Nu等（2000）报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域，其后是中央I结构域，其包含KRYLK和KKYLK基序，以及9个氨基酸的C-末端结构域。带表位标签的RPL22定位于转染的HeLa细胞的核仁中。

细胞遗传学位置：1p36.31
基因座标（GRCh38）：1：6,185,019-6,199,594

▼ 测绘
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通过人类啮齿动物体细胞杂交组的PCR，辐射杂交分析和基因组序列分析，Uechi等（2001年）映射RPL22基因到染色体1p36.3。他们说Nucifora等报道了RPL22拷贝（1993）以及Nucifora和Rowley（1995）在3q26号染色体上（见历史）是一个经过处理的假基因。

▼ 基因功能
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通过对RPL22的缺失分析，Shu-Nu等人（2000）确定了在N末端结构域之后的KKKK核定位信号，以及在I结构域中的KKYLKK核仁进入基序。酵母2杂交分析表明，RPL22的分离的N末端与RPL22的分离的C末端相互作用。缺少这些结构域的RPL22没有针对核仁。

使用基于微阵列的拷贝数分析，Rao等（2012）发现RPL22在大约10％的T细胞急性淋巴细胞白血病的原代人类样品中被单等位失活（T-ALL；参见613065）。

▼ 动物模型
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Rao等（2012）报道Rpl22无效的小鼠是活的，可育的，并且是大体上正常的，但是它们在α-β谱系T细胞的发育中具有特定的阻断。作者使用表达组成性活性Akt2（164731）的转基因小鼠（T-ALL的小鼠模型）发现，Rpl22的单倍剂量不足会加速胸腺淋巴瘤的发展。抑制Rpl22的小鼠胚胎成纤维细胞（MEFs）显示干因子Lin28b（611044）的表达增加。通过短发夹RNA敲低Lin28b降低了RPL22空MEFs的生长速度和集落形成。抑制NF-κB（参见RELA，164014）Rela的信号传导或敲低会阻断Rpl22-null MEF中Lin28b的诱导。由于Lin28是Let7家族的microRNA的负调节剂（请参阅MIRLET7A1，605386），因此Lin28b的表达增加，伴随着Let7的表达减少，随后上调了Let7的靶标Myc（190080）和Ras（190020）。Rao等（2012）得出结论，RPL22的单倍剂量不足会通过激活需要NF-κB，LIN28，LET7和MYC / RAS的途径来引起T-ALL。

▼ 历史
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在3q26和21q22波段，在3号染色体和21号染色体的长臂之间发生相互易位，这是治疗相关的骨髓增生异常综合症或急性髓性白血病的患者以及某些慢性病患者的恶性细胞中获得性克隆染色体异常爆炸性危机中的髓样白血病。Nucifora等（1993）显示21号染色体上的基因是AML1（151385），其以8； 21易位与ETO基因（133435）融合。Nucifora等（1993）从at（3; 21）文库中分离出融合cDNA克隆，该克隆来自与治疗相关的骨髓增生异常综合症患者。此克隆包含来自AML1和EAP（RPL22）的序列，它们从染色体3上的断点位置定位到3q26号染色体。融合克隆包含AML1的DNA结合5-引物部分，该部分与ETO融合。 t（8; 21），以及至少1个其他外显子。易位用EAP的最后96个密码子替换了AML1的最后9个密码子。融合不能维持EAP的正确阅读框架，并且可能不会导致功能性嵌合蛋白。

Nucifora和Rowley（1995）回顾了AML1基因在急性和慢性骨髓性白血病的8; 21和3; 21易位中的作用。3q26上彼此靠近的三个基因座与AML1在3; 21易位中的融合有关：EVI1（165215），EAP和MDS1（600049）。他们指出3q26上的基因顺序是TEL--EAP--MDS1-EVI1，并提供了包含这些基因的3q26区域以及它们从t（ 3; 21）患者。

上江等（2001）报道RPL22基因对应到染色体1p36.3，而不是染色体3q26。他们得出的结论是Nucifora等报道了3q26的染色体断裂（1993）和Nucifora and Rowley（1995）发生在经过处理的RPL22假基因中，指导融合转录本的产生。