MDS1基因

Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中，所有患者的年龄分别为（3; 21）（q26; q22）（1994）一致地发现在AML1（151385）和EAP（RPL22; 180474）之间或在AML1与先前未命名的序列之间的融合转录本，他们将它们命名为MDS1，用于MDS相关序列。此外，他们在1名与治疗相关的急性髓性白血病患者中鉴定出第三种嵌合转录本AML1 / EVI1（165215）。

细胞遗传学位置：3q26
基因座标（GRCh38）：3：161,000,000-183,000,000

MDS1已被鉴定为一个单独的基因，也被鉴定为EVI1以前未报告的外显子。恐惧等（1996）证明MDS1存在于正常组织中，既是独特的转录物，又是与EVI1的正常融合转录物，在先前报道的EVI1开放解读码组的5-prime末端还有188个密码子。该另外的区域在氨基酸水平上与与成视网膜细胞瘤相互作用的锌指蛋白RIZ（601196）的PR结构域具有约40％的同源性。这些结果非常重要，因为EVI1和MDS1参与了与基因之间区域中的染色体易位断裂点相关的白血病（参见CYTOGENETICS）。

Mochizuki等（2000年）称MDS1 / EVI1为EVI1的另一种剪接转录本。

▼ 测绘
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Nucifora等人基于他们参与at（3; 21）（q26; q22）易位的研究（1994年）将MDS1，EVI1和EAP基因定位到染色体3q26。脉冲场凝胶电泳确定了基因的顺序，即最端粒的EAP和最着丝粒的EVI1，MDS1位于它们之间。荧光原位杂交证实EVI1是MDS1的着丝粒。但是，Uechi等（2001）报道RPL22（EAP）基因对应到染色体1p36.3，而不是染色体3q26。他们得出的结论是，染色体3q26上的RPL22拷贝是经过处理的RPL22假基因。

▼ 细胞遗传学
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Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中，所有患者的年龄分别为（3; 21）（q26; q22）（1994）一致地发现在AML1（151385）和EAP（RPL22; 180474）之间或在AML1与先前未命名的序列之间的融合转录本，他们将它们命名为MDS1，用于MDS相关序列。此外，他们在1名与治疗相关的急性髓性白血病患者中鉴定出第三种嵌合转录本AML1 / EVI1（165215）。

Nucifora和Rowley（1995）回顾了AML1基因在急性和慢性髓样白血病的8; 21和3; 21易位中的作用。3q26上彼此靠近的三个基因座与AML1在3; 21易位中的融合有关：EVI1，EAP和MDS1。他们指出3q26上的基因顺序是TEL--EAP--MDS1-EVI1，并提供了包含这些基因的3q26区域以及它们从t（ 3; 21）患者。但是，Uechi等（2001）报道RPL22（EAP）基因对应到染色体1p36.3，而不是染色体3q26。他们得出的结论是Nucifora等报道了3q26的染色体断裂（1994）发生在一个处理过的RPL22假基因中。