膈疝2
有关先天性description疝（CDH）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DIH1（142340）。
细胞遗传学位置：8p23.1
基因座标（GRCh38）：8： 6,300,000-12,800,000
Gene-Phenotype Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 8p23.1 | Hernia, congenital diaphragmatic 2 | 222400 | AR | 2 |
▼ 细胞遗传学
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Shimokawa等（2005年）报道了一个37岁的左diaphragm肌疝婴儿，其核型为46，XY，del（8）（p23.1p23.1）。手术修复不成功，验尸显示左肺发育不全和房间隔缺损。微卫星分析显示该缺失是父系起源，他的父母没有携带8p23.1多态性倒置。Shimokawa等（2005年）指出，这是CDH与8p23.1缺失有关的第四次报告（见Pecile 等，1990；Faivre等，1998；Borys和Taxy，2004）。与8p23.1缺失相关的CDH形式在此已指定为DIH2。
通过阵列CGH，Slavotinek等人（2005年）筛查了DIH和其他与弗林斯综合征相符的表型异常患者的隐伏染色体畸变。他们在3个先证者中鉴定出亚显微染色体缺失，这些先证者先前被诊断出患有Fryns综合征，并通过G谱带染色体分析进行了正常的核型分析。发现2名女婴的微缺失涉及15q26.2，1名男婴的8p23.1带缺失。
