13号染色体假三体综合征

休伊特等（1989年）报道了胎儿具有全前脑和多指和正常核型。他们引用了2个类似的报告（Young和Madders，1987；Moerman和Fryns，1988）。因为全脑前畸形和多指是三体性13的特征，休伊特等人（1989）提出了伪三体的名称13。

Cohen and Gorlin（1991）使用术语假三体综合征13来表示全脑前畸形，严重的面部异常，后轴多指畸形，各种其他先天性缺陷和正常染色体的病例。他们总结了11个示例。他们得出的结论是Bachman等报道的病例（1990年）是这种综合征的实例，而不是水胸综合征（见236680）。Bachman等人引用的文献中的其他案例（1990年），因为Cohen和Gorlin（1991年）认为在水合综合征中存在全脑性前脑错误。

Verloes等（1991）观察到5个无关的儿童综合征，并建议称其为全前脑多发综合征。他们评论说，表型重叠不仅与氢致死综合征有关，而且与致命的肢端性生殖器发育障碍侏儒症有关（见Smith-Lemli-Opitz综合征，270400）。

Hennekam等（1991）强调心脏缺损与全前脑和后轴多指的发生。他们报告了同胞表亲的后代，男性和女性同胞。

卖方等（1993年）诊断出产前两个同胞具有前脑全脑，中面发育不全和正常染色体。同胞之一也有多指。

拉莫斯-阿罗约等（1994年）报道了一例婴儿，患有全前脑，正中唇裂，心脏和生殖器异常，正常的上肢和正常的46，XX核型。这是变量表达与基本异质性之间不确定性的一个实例。他们回顾了22例假三体综合征13例的报告，发现19例在后轴多指，1例在前轴多指。

Amor and Woods（2000）描述了一个患有假三体性13的兄弟姐妹。他们都患有前脑白质，多指，心脏病变和正常的核型。父母是堂兄。

▼ 遗传
------
Cohen和Gorlin（1991）指出，有2对受灾同胞（Atkin，1988 ; Bachman等，1990）和另外2例近亲性病例提示常染色体隐性遗传。他们建议，应考虑采用未检测到的微缺失或病因异质性，某些情况下可能代表显性新突变。

Seller等人报告的2个受影响的同胞（1993）和阿莫尔和伍兹（2000）报道的家庭血缘关系支持常染色体隐性遗传。

▼ 细胞遗传学
------
与这种综合征有关的可能是Brown等人的分析（1993年）将频段13q32定义为主要与主要畸形和指趾异常相关。远端缺失较多的患者有严重的智力障碍，但没有严重的畸形或发育迟缓