非光敏性毛发硫营养不良症6；一般转录因子 IIE，多肽2
GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平转录所必需的（Peterson等，1991年摘要）。
细胞遗传学位置：8p12
基因座标（GRCh38）：8：30,578,317-30,658,240
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 8p12 | Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive | 616943 | AR | 3 |
▼ 克隆和表达
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人TFIIE由相对分子质量56,000和34,000的2个亚基组成。彼得森等（1991）分离了通用转录因子IIE的两个亚基的人cDNA克隆。他们使用纯化的重组蛋白发现，两个亚基对于形成稳定的预起始复合物以及在体外重构基础水平和Sp1激活的转录（189906）是必不可少的。
▼ 测绘
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Imbert等（1996）通过构建一个整合的物理和遗传图谱研究了染色体区域8p21-p12，该图谱从位于8p21的NEFL（162280）到位于8p11.2-p11.1的FGFR1（136350）延伸。该地图包含一系列YAC重叠群。Imbert等（1996年）精确地绘制了YFE重叠群内的GTFE2基因。
▼ 分子遗传学
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Kuschal等在2名无相关性的非光敏感形式的毛发硫代营养不良症患者中（TTD6; 616943）（2016）确定了GTF2E2基因A150P（189964.0001）和D187Y（189964.0002）中不同突变的纯合性。
▼ 等位基因变异体（2个示例）：
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.0001毛滴虫性营养不良6，非感光性
GTF2E2，ALA150PRO
Kuschal等人在一个10岁的亚洲男孩中发现了非光敏性三硫代营养不良（TTD6; 616943）（2016）在GTF2E2基因中鉴定出c.448G-C颠倒的纯合性（c.448G-C，NM_002095.4），导致在亮氨酸重复序列中高度保守的残基上进行ala150-pro（A150P）取代翼螺旋2（WH2）域的主题。他的堂兄表亲对突变是杂合的，在dbSNP数据库中找不到。对患者成纤维细胞的免疫印迹分析显示，与健康亲戚和对照组相比，TFIIE复合物的α（189962）和β（由GTF2E2编码）亚基水平均显着降低。另外，在患者细胞中观察到TFIIE-α的磷酸化降低。
.0002毛滴虫病6，非感光性
GTF2E2，ASP187TYR
Kuschal等人在一名16岁的摩洛哥女孩中患有非光敏性三硫代营养不良症（TTD6; 616943）（2016）在GTF2E2基因中鉴定出c.559G-T颠倒的纯合性（c.559G-T，NM_002095.4），导致在δ-内一个高度保守的残基处发生asp187-to-tyr（D187Y）取代。翼螺旋2（WH2）域的3个区域。她远亲的父母和未受影响的姐姐都是该突变的杂合子，在dbSNP数据库中找不到。对患者的成纤维细胞和淋巴母细胞进行免疫印迹分析发现，两种α的水平均显着降低（189962）和TFIIE复合体的β亚基（与健康的亲戚和对照相比）。另外，在患者细胞中观察到TFIIE-α的磷酸化降低。
