岩藻糖转移酶 4
在人/小鼠骨髓细胞杂种中,Geurts van Kessel等(1984)测试了与具有已知的粒细胞,单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与人骨髓细胞表面特异性结合的抗体与杂种克隆表现出相似的反应模式。染色体分析表明,参与这些抗体识别的一种或多种抗原表达的一个或多个基因必须位于人类11q12-qter染色体上。这种与髓样相关的表面抗原在CD系统中称为CD15。
细胞遗传学位置:11q21
基因座标(GRCh38):11:94,543,850-94,549,897
Tetteroo等(1987)发现α-3-岩藻糖基转移酶活性与人-小鼠骨髓细胞杂种中人类11号染色体的存在有关。同样,其他几种与髓样相关的碳水化合物抗原,例如LeX(CD15),也与11号染色体相关(1987)得出结论,11号染色体上的α-3-岩藻糖基转移酶基因负责这些抗原的合成。
Couillin等(1991)在染色体11q,FUT4上鉴定了一个α-3-岩藻糖基转移酶,将岩藻糖更有效地转移到H型2上,而不是唾液酸-N-乙酰基乳糖胺上,这表明正是α-3岩藻糖基转移酶的髓样类型使3 -岩藻糖基乳糖胺表位(CD15)在多形核细胞和单核细胞上。
Cailleau-Thomas等人研究了岩藻糖基转移酶(2000),在人类胚胎发生过程中仅表达FUT4和FUT9(606865)。所有其他人表现出不规则或微弱的表达。通过对40至70天大的胚胎的Northern印迹分析,他们发现6、3和2.3 kb FUT4转录本的表达增加。胎儿组织的分析显示在肝脏,肌肉,肾脏,皮肤和小肠中有大量表达,在脑,肺和心脏中有中等表达。转录本大小在不同组织中变化。在成人组织中,在肺和小肠中发现了最高的表达,在肾脏,肝脏和脑中发现了低表达,在其他12个被测试的组织中没有表达。
▼ 基因功能
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中山等(2001年)表明FUT9指导淋巴样细胞和成熟粒细胞中CD15的合成,而FUT4指导早幼粒细胞和单核细胞中CD15的合成。FUT9对CD15的合成表现出比FUT4更强的活性。
▼ 测绘
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使用人/小鼠杂交细胞系,Couillin等。等(1991)将人α-3-岩藻糖基转移酶FUT4定位于染色体11q。Reguigne等人使用保留了11号染色体不同重排的体细胞和辐射杂交体(1994年)将FUT4基因分配给D11S388和D11S919之间的11q21号染色体。使用荧光原位杂交和含有FUT4序列的粘粒,McCurley等(1995)证实了FUT4基因分配对染色体11q21。
Gersten等(1995)证明了老鼠Fut4基因对应到染色体9在与人11q的同系同源性的区域。