SATB2相关综合征

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常（颅面畸形）和行为问题。

与个人SATB2机相关综合征通常有轻度到重度智力残疾，和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推迟。许多受影响的人有行为问题，包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为，如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱（肌张力低下）。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。

在人们最常见的颅面畸形与SATB2 -相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭）、下颌小和牙齿异常，有些人与SATB2 -相关的综合征有其他不寻常的面部特征，如前额突出，低套耳朵或长人中。

心脏，生殖器和泌尿道（泌尿生殖道），皮肤和头发的异常不太常见。

SATB2相关综合征的发病率

SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。

SATB2相关综合征的遗传学

SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的，包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。

研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育，导致智力障碍，言语延迟，颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，不管引起它的突变的类型如何。但是，在心脏，泌尿生殖道，皮肤或毛发问题的情况下，不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。

SATB2相关综合征会遗传吗

SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的（从头）突变造成的。受影响的个人在家庭中没有病史。