胰岛再生源蛋白1-β

REG1A(167770)和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等(1993)证明,除了人的REG1A基因和REG假基因外,还有另一个序列,他们命名为REGL,与REG1A基因密切相关。

细胞遗传学位置:2p12
基因座标(GRCh38):2:79,085,022-79,087,992

Bartoli等人使用REG1A序列筛选人类基因组文库(1993年)确定了REG1B,他们将其命名为REGL。REG1A和REG1B蛋白均包含166个氨基酸,并且仅相差22个氨基酸。REG1B包含6个半胱氨酸,预计将形成3个具有钙依赖性凝集素特征的二硫键(请参阅CLEC1A; 606782)。RT-PCR检测到REG1B在胰腺和肝脏中的表达,但未在其他受检组织中表达。

Sanchez等人使用不区分REG1A和REG1B的探针进行原位杂交和免疫组化分析(2001)发现REG1A和/或REG1B在人的胎儿和成年胰腺的腺泡细胞中表达。使用特异性引物的RT-PCR分析显示,两种转录物在成年胰腺中比在胎儿胰腺中更高的表达。REG1A是胎儿样品中的优势种,REG1B是成人样品中的优势种。在妊娠16至41周之间,似乎没有REG1A和REG1B表达的发育调节。

▼ 基因结构
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Bartoli等(1993)确定REG1B基因包含6个外显子,跨度约3.3 kb。上游区域包含一个TATA框和一个CAAT序列。

▼ 测绘
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Gharib等(1993年)和森泉等人(1994)映射REG1A和REG1B基因到染色体2p12。Miyashita等(1995)证明4个REG家庭基因在2p12的95 kb DNA区域串联。通过使用2色荧光原位杂交分析包含4个基因的YAC克隆,他们证明了以下顺序:2cen--PAP--RS--REG1A--REG1B--pter(因此被指定为REG相关序列的RS与REG1基因具有高度的同源性,但在蛋白质编码区域具有符合读框的终止密码子。)