3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征（也称为3q29缺失综合征）是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂（q）上q29指定位置的。

与3q29微缺失综合征相关的特征差别很大。一些患有这种染色体改变的个体具有非常轻微的或没有相关的体征和症状，并且仅在家族成员被诊断后才通过基因测试发现该缺失。然而，大多数具有3q29微缺失的人发育迟缓（特别是言语延迟）和轻度或中度智力残疾。他们也有更高的行为或精神障碍风险，包括自闭症谱系障碍（影响社交和交流）、焦虑、双相障碍和精神分裂症。

3q29微缺陷综合征的婴儿常常有摄食困难，不能以预期的速度增长和增重，肌张力低（肌张力低下），复发性耳部感染，头部异常小（小头畸形），也会发生皮肤和眼白（黄疸）变黄。一些受影响的婴儿出生时有心脏缺陷，通常是称为动脉导管未闭（PDA）的两个主要动脉之间的异常连接。

的其它可能特征3q29微缺失综合征包括胃肠道疾病，如逆流的酸性胃内容物进入食管（胃食道反流）和牙齿的异常。也可能有一个微妙的特征面部特征，包括一个狭长的脸，鼻子和上嘴唇之间狭窄的空间（短中期），高高的鼻梁，和大耳朵。

3q29微缺失综合症的发病率

3q29微缺失综合征似乎非常罕见。根据冰岛的一项研究，该人口的发病率估计为1万至3万至1万人。在医学文献中已经描述了约75个受影响的个体。

3q29微缺失综合症的遗传学

大多数具有3q29微缺失综合症的人在第3号染色体q29位缺失了大约160万个DNA碱基对，也被写为1.6兆碱基（Mb）。这个删除影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被删除的片段被短的，重复的DNA序列包围，使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微缺失综合征患者中最常见的染色体片段含有约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因在删除时与3q29微缺失综合征的症状和体征有关。也不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。

3q29微缺失综合症会遗传吗

这种情况有一个常染色体显性遗传模式，这意味着删除发生在每个细胞的染色体3的一个拷贝上。

3q29微缺失综合征的大多数病例是由染色体在键鼠分类时发生变化引起的并发生。不太常见的是，受影响的人继承了父母的删除。父母可能没有与删除有关的体征和症状，或者特征可能是轻微的。