血清淀粉样蛋白A2

急性期反应物血清淀粉样蛋白A（SAA）是一种多态性载脂蛋白，由一系列高度同源且紧密相连的基因编码（Steel等，1993年总结）。有关SAA的背景信息，请参见SAA1（104750）。

细胞遗传学位置：11p15.1
基因座标（GRCh38）：11：18,238,235-18,248,667

▼ 克隆和表达
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Dwulet等（1988）从一个单独的3种不同的血清淀粉样蛋白A（SAA）蛋白中分离出来，每种蛋白以2种形式（+/-氨基末端精氨酸）存在，并对其进行了完全测序。通过电聚焦分为6个同工型，将6个序列称为SAA1，SAA1 des Arg，SAA2-α，SAA2-α des Arg，SAA2-β和SAA2-β des Arg。SAA1是一个基因的产物，而仅相差一个氨基酸的SAA2-α和SAA2-β代表了第二个基因的等位基因序列。尽管第一个报告的AA蛋白对应于SAA2-β，但随后的分析表明，从淀粉样蛋白沉积物中分离出的绝大多数蛋白质都来自SAA1（104750）。该基因产物还代表从经历急性期反应的患者血浆中分离或检测到的主要SAA形式。

▼ 测绘
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Sellar和Whitehead（1993）证明SAA1，SAA2和SAA3基因以及第四个基因SAA4（104752）在11p上连锁。有充分的证据表明SAA3是假基因（Steel等人，1993年综述）。通过使用含有SAA2和SAA4基因的粘粒探针进行荧光原位杂交，Sellar等人（1994年）将这些基因（和紧密相关的SAA1基因）定位于11p15.1。Sellar等（1994年）使用SAA2基因中的NcoI RFLP分析CEPH参考样本中的连锁。他们发现SAA3和SAA2之间的连锁度在theta = 0.001时为lod = 10.82。

Kluve-Beckerman和Song（1995）表明SAA1和SAA2基因以头对头的转录方向排列，相距18 kb。SAA4是第三个功能性血清淀粉样蛋白基因座，距SAA2 11 kb，方向相同。