唐氏综合症短暂性白血病；骨髓增生综合征
短暂性骨髓增生综合症是类白血病反应，发生在一些唐氏综合症的新生儿中，很少在表型正常的婴儿中发生（Seibel等，1984）。Niikawa等人在9例唐氏综合症患者中出现短暂性骨髓增生综合症（1991）发现着丝粒染色体标记的遗传模式与一个亲代染色体21的复制是相容的。因此，他们提出了21号染色体上突变基因的'disomic纯合性'作为其致病机理的假说（Abe et al。 ，1989年）。新川等（1991）观察到一位唐氏综合症患者的一个21号染色体倒置；通过对5位其他患者进行的DNA多态性标记研究，他们获得的结果表明推定的基因（它们代表TMS）位于21q11.2。
细胞遗传学位置：21q11.2
基因座标（GRCh38）：21：13,000,000-15,000,000
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 21q11.2 | Leukemia, transient, of Down syndrome | 159595 | 2 |
细胞遗传学和分子学研究表明，在唐氏综合症与短暂性异常骨髓生成有关，三体性21的发生是由于有丝分裂（或减数分裂II）的非分离引起的，而不是由减数分裂I错误引起的（Shen等，1995）。这支持了21三体细胞中21号染色体上某个基因座的“等距纯合”的概念。在这些患者中，没有产妇年龄效应的证据（Iselius等，1990）。像新川等（1991），Shen等（1995年）将推定的TAM基因定位于着丝粒区域21q11.1-q11.2。Niikawa等报道，在7天大的患有唐氏综合症和TAM的男性中（1991），Ohta等（1996）假定该患者推定的TAM基因被破坏而分离出一个与inv（21）断裂点相对应的粘粒克隆。母亲的内翻相同，父亲的核型正常。出生后数月，类白血病反应自发消失。Ohta等（1996）指出，没有证据表明在21号染色体上有印迹。因此，他们推测推定的TAM基因的破坏可能是异常的基础。融合基因的存在是不可能的，因为据报道，在唐氏综合症中几乎没有TAM病例报告了21号染色体重排，例如在此关键病例中观察到的。
