1E型Charcot-Marie-Tooth病

至少在某些情况下，该综合征是由外周髓磷脂蛋白22基因（PMP22; 601097）的突变引起的。在这些情况下，继承是常染色体显性的。

轻度耳聋有时与CMT的X连锁形式有关（302800）。见214370为CMT-耳聋综合征的可能常染色体隐性形式和311070对包括视神经萎缩也X连锁障碍。

有关常染色体显性脱髓鞘性CMT的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMT1B（118200）。

Phenotype-Gene Relationships

▼ 临床特征
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佩耶里兹（Pyeritz，1979）研究了马里兰西部一个家族 2个世代的3个患病成员，古默森（Gummerson，1981）研究了宾夕法尼亚州南部一个家族的几个成员。在这两个家系中，经典的CMT总是与感觉神经性耳聋有关。两种谱系均未发生肾脏疾病。一个普通的姓氏表明这些亲戚关系密切。

Kousseff等（1982）和Kousseff（1982）描述了一个家庭，其中7代人中有82人患有这种疾病。观察到13次男性之间的遗传。小儿发病于腓肠肌无力，其次是萎缩，跟骨，步伐不稳，平衡不佳和腿部感觉减退。胳膊和腿的其他远端肌肉也参与进来，导致爪子手，大肠凹陷，锤头和深层腱反射消失。肌电图证实了神经病变。在第二个十年中出现的感觉神经性听力损失在第三个十年后对大多数受影响的人来说是严重至严重的。

Hamiel等（1993年）将3代家庭描述为“新变种”，其中遗传性运动感觉神经病伴感觉神经性耳聋在儿童早期和婴儿期就很明显。排除了与CMT1B映射的1号染色体上的达菲血型的连锁。在CMT1A（118220）中发现的PMP22基因（601097）的重复也被排除在外。观察到男女之间的遗传。

▼ 分子遗传学
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在最初由Kousseff等人报道的家族中（1982），Kovach等（1999）在PMP22基因（601097.0010）中鉴定了ala67-pro突变。

在PMP22基因突变负责的情况下，耳聋似乎与CMT罕见。Boerkoel等（2002年）指出，仅PMP22基因中的2个突变被确定为导致CMT和耳聋的原因：A67P（601097.0010）和W28R（601097.0014）。

Sambuughin等人在患有耳聋的常染色体显性CMT家族的3个受影响成员中。等（2003）鉴定出PMP22基因的外显子4中有12bp的缺失（601097.0015）。

▼ 命名法
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为了与医学界使用的最常见名称保持一致，“ CMT1”代表常染色体显性脱髓鞘CMT，“ CMT2”代表轴突CMT，我们选择将这种形式的具有听力损失的脱髓鞘CMT命名为“ CMT1E”。