MYELIN转录因子1
MYT1是一种C2HC型锌指转录因子，在发育中的神经组织以及发育中的胰腺中高度表达（Wang等，2007）。
细胞遗传学位置：20q13.33
基因座标（GRCh38）：20：64,164,451-64,242,252
▼ 克隆和表达
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Kim和Hudson（1992）从人胎脑cDNA文库克隆了部分编码MYT1的cDNA，他们将其称为PLPB1。推导的726个氨基酸序列具有2个串联的锌指和4个串联的锌指，它们被316个氨基酸区域隔开，该区域包含酸性和富含丝氨酸的结构域。该序列还具有许多潜在的磷酸化位点。Northern印迹分析在胚胎第15天的小鼠大脑和8个月大的人类大脑中检测到5.5kb MYT1主要转录本的最高表达。在成年小鼠和人脑中检测到较低的表达，而在其他组织中未检测到表达。凝胶位移分析表明，MYT1主要在神经系统和神经胶质细胞系中表达。
Kim等（1997）克隆了全长小鼠Myt1。转录物在其3引物UTR中包含RNA不稳定性元件。推导的1,077个氨基酸蛋白质包含2个锌指和4个锌指的簇，被289个氨基酸分隔。发育中的大鼠大脑的Northern印迹分析从胚胎的第13天开始检测到Myt1表达，在胚胎的第15至17天达到峰值。然后表达下降，并在成年后维持在非常低的水平。Northern印迹分析在培养的大鼠少突胶质祖细胞中检测到最高的Myt1表达，而在培养的星形胶质细胞或少突胶质细胞中几乎没有表达。出生后第3天颈脊髓的原位杂交显示Myt1表达模式与神经胶质细胞一致。
Wang等（2007）指出，小鼠Myt1被表达为2个剪接变体，它们的5个引物末端不同。免疫组织化学分析检测了胚胎发育过程中小鼠内分泌细胞中Myt1的表达。表达Myt1 的胰岛素（INS; 176730）阳性细胞的百分比随着年龄的增长而降低。
洛佩兹等（2016）确定了2条斑马鱼基因myt1a和myt1b作为人类MYT1的同源物。时空表达研究表明，myt1a在整个胚胎发生过程中均得到显着表达，而myt1b表达仅在受精后36小时（hpf）才被检测到。在成人组织中，这两个基因主要在脑和卵巢中表达，而myt1a也在睾丸中表达。通过全量原位杂交，首先在中脑-后脑边界的10个节节中以及在嗅球，中脑-后脑边界和后脑的48hpf处检测到myt1a转录物。未检测到myt1b表达。
▼ 测绘
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通过PCR检测一组人/啮齿动物细胞系，Kim等（1997）将MYT1基因定位到20号染色体。他们将小鼠Myt1基因定位到2号染色体的一个与人类20q13染色体具有同源性的区域。
Gross（2016）根据MYT1序列（GenBank BC062313）与基因组序列（GRCh38）的比对，将MYT1基因定位到20q13.33号染色体。
▼ 基因功能
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使用凝胶迁移率变动分析，金和Hudson（1992）表明，含有任一上游2个锌指或下游4个锌指重组MYT1片段在PLP1（绑定相同的顺式调节元件300401）启动子在体外。DNA结合需要Zn（2+），但不需要其他二价阳离子。
为了研究致畸剂视黄酸和MYT1之间的关系，Lopez等（2016）在全反式维甲酸处理的HEK293细胞中进行了48小时的RT-qPCR。他们观察到内源性MYT1表达增加了2.5倍。此外，野生型MYT1的24小时过表达导致视黄酸受体RARB的下调1.5倍（180220）。
▼ 分子遗传学
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有关MYT1基因变异与半面部微粒体之间可能存在的关联的讨论，请参见164210。
▼ 动物模型
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Wang等（2007）发现Myt1-/-小鼠看起来正常，但出生后立即死亡。Myt1-/-新生儿的肌表现出不适当的神经支配，表明Myt1-/-小鼠死于呼吸衰竭。在MYT1 - / -胚胎胰腺内分泌细胞的数目显著共表达胰多肽（PPY; 167780）与胰岛素或PPY生长抑素（SST; 182450）在所有阶段。胰腺，十二指肠和胃中Myt1的特定失活导致动物存活，繁殖并与野生型没有区别。同样，很大一部分胰腺内分泌细胞与胰岛素或SST共表达PPY，也有很大一部分胰高血糖素与胰岛素共表达（GCG；138030））。与PPY或GCG共表达胰岛素的细胞显示出表明不成熟的遗传标记。由于葡萄糖刺激的胰岛素分泌不足，组织特异性Myt1突变体男性随着年龄的增长而出现葡萄糖耐受不良。具有整体或组织特异性Myt1缺失的胚胎显示Myt1l（613084）和Myt3（ST18 617155）mRNA的胰腺表达，在野生型动物中未观察到，提示在Myt1突变动物中存在部分代偿性反应。
洛佩兹等（2016年）在斑马鱼中进行了myt1a的瞬时敲除，观察到在受精后5天与未注射的对照相比，颅面软骨改变为37％至67％，包括cerhyhyhyal软骨变平，cerhyhyhyal软骨与Meckel软骨之间的距离缩短或增加，cerhyhyhyal软骨与palquadate之间的角度异常，以及2个透明玻璃体软骨之间的异常角度。作者指出，颅面软骨改变似乎是特异性的，因为只有少数动物表现出颅外畸形，而注射的斑马鱼和对照组之间的标准长度没有发现差异。其他斑马鱼MYT1同源基因myt1b的敲除未诱导任何形态学缺陷，而myt1a和myt1b的敲除均未诱导任何其他特征。通过共注射野生型MYT1 cRNA尝试挽救myt1a敲减并没有统计学上的减少颅面软骨缺损的趋势，尽管有观察到的趋势。此外，分析神经c细胞标记sox10（602229）发现在myt1a突变体中10个节有sox10 3倍过表达。
