威廉斯综合征

什么是威廉斯综合征？

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血管延长使用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期形成血管时形成。由于缺乏弹性蛋白，威廉姆斯综合症患者有循环系统和心脏疾病。

CHR 7，弹性蛋白

威廉斯综合征如何遗传？

缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下，当精子或卵细胞（雄性或雌性配子）正在发育时，染色体断裂发生。当这个配子受精时，孩子会发展威廉姆斯综合征。然而，父母没有任何其他细胞的突破，也没有这种综合征。事实上，休息通常是非常罕见的事情，如果父母有另一个孩子，这种情况不太可能再发生。

一个孩子有可能从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。但是这是罕见的，因为大多数威廉姆斯综合症患者没有孩子。

威廉斯综合征的症状是什么？

威廉姆斯综合征的最常见的症状是智力障碍，心脏缺陷和不寻常的面部特征（鼻小，嘴宽，嘴唇丰满，下巴小，牙齿间隔大）。

其他症状包括低出生体重，不适当增重，肾脏异常和肌张力低。

患有这种综合征的人也会表现出特征性的行为，比如对大噪声的过敏和外向的个性。

如何诊断威廉斯综合征？

医生可以通过其独特的身体特征来识别综合征。他们可以通过使用称为FISH（荧光原位杂交）的特殊技术来确诊。

导致威廉姆斯综合征的染色体缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。然而，用FISH可以观察到缺失。这种技术允许DNA序列用荧光化学物质（称为探针）在暴露于紫外（UV）光时点亮。Williams综合征缺失可以通过用荧光探针标记弹性蛋白基因来检测。只有存在的基因才能在紫外线下发光; 缺少信号表示删除。

威廉斯综合征如何治疗？

威廉姆斯综合征没有治愈。必须不断对患者进行监测，并在患者一生中进行治疗。

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每10,000个婴儿中就有一个出生威廉斯综合症。威廉姆斯综合征被认为是一种微缺失综合征，因为这种缺失太小而不能被显微镜看到（DNA的基因被删除了不到500万个）。

卵子和精子形成过程中发生的缺失是由不均等重组引起的。重组通常在减数分裂期间发生在染色体对之间。如果染色体对不正确排列，或染色体断裂没有正确修复，染色体的结构可能会改变。7号染色体上这个位置的不平等重组发生率比平常高，这可能是由于一些高度重复的DNA序列位于通常被删除的区域的侧翼。