染色体异常遗传病 9号染色体22区3带微缺失

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者发育迟缓，智力残障，特定躯体部位异常，并出现遗传病戈林综合征的典型症状。

此病的很多患者行走，坐立等运动机能受损。在某些病例中，其发育迟缓的症状是隐性或渐进式显现的，幼年之后该病症状往往会凸显。病情严重的患者会有永久性智力残障，身体发育障碍和学习困难等。但9号染色体22区3带微缺失的病例较为罕见。大约20%此类染色体微缺失的新生儿患者会出现：短期内身长发育过快的情况，即身高和体重都超过未发生该染色体微缺失的其他新生儿，即出现巨体症的症状。此病通常在胎儿期就有了病兆，病程至少延续至其童年期。9号染色体22区3带微缺失引起的其他典型躯体症状包括：颅骨早期闭合和脑积水。

患者还可能出现明显的面部异样症状，诸如：前额凸起，额骨部位皮肤出现明显的皱纹，眼睑上扬或下垂，短鼻，鼻子和嘴唇之间的距离过远等。

9号染色体22区3带微缺失的患者通常还会有戈林综合征（基底细胞痣综合征）的典型症状。患有此遗传病会累及身体的许多部位，患上各种良性或恶性肿瘤的风险也会增加。

对于戈林综合征患者，其最常见的并发肿瘤是基底细胞癌（皮肤癌中最常见的一种）。此外，大多数的戈林综合征患者还可能患颌骨部位的良性肿瘤，即医学上所称的牙源性角化囊性瘤，该病患者的主要症状是面部浮肿和牙齿移位。

其他一些戈林综合征患者比一般人更易患上的肿瘤包括：髓母细胞瘤（一种小儿脑癌），或是女性卵巢或心脏部位出现的被称为纤维瘤的良性肿瘤。戈林综合征的其他症状包括：手掌和脚底出现病理性麻子；新 生儿患者会有巨头畸形，前额凸起，另外他们的脊椎，肋骨或是头骨等骨骼也会出现发育异常。

发病率

9号染色体22区3带微缺失是一类较为罕见的染色体异常遗传病。迄今为止，在已有的医学病例记载中，总共仅有约36名患者被确诊患有此病。

基因突变

该类患者在9号染色体22区3带，至少缺失了 352000对 DNA碱基（即352千碱基）。此352千碱基片段在医学上被称为是染色体中的最小可能区域，因为仅仅缺失此小片段就会导致患者出现上文所述的各种症状。9号染色体22区3带微缺失的病例中，有时碱基片段缺失的数目会更宽泛。在已有的医学病例记录中，2050万是该病例中最多的碱基对缺失数目。每只细胞中的9号染色体都会因此类微缺失，而影响一到两次的染色体复制过程。

此病患者的9号染色体上，会缺失2到270个基因。所有该类染色体微缺失的患者体内，都缺失PTCH1 基因。此基因，即patched-1基因，合成的蛋白质具有抗癌作用，即能抑制癌细胞肆意生长和繁殖。研究结果表明：9号染色体 22区3带微缺失，尤其是戈林综合征所引发的许多恶性症状，其根本诱因都在于患者体内缺失PTCH1基因。若缺失此基因，便很难抑制细胞的恶性激增，易引发各类肿瘤，而癌症是戈林综合症患者常见的并发症。患上9号染色体 22区3带微缺失而出现的其他症状可能是由于位于该区域的其他某些基因缺失而导致的。研究人员正在探究：是其他哪些基因缺失而引发此染色体微缺失遗传病的其他一些典型症状的。

遗传模式

9号染色体22区3带微缺失属于常染色体显性遗传模式，即每个细胞的9号染色体上2个拷贝中的其中一个，缺失某些遗传物质便足以导致患者发育迟缓，智力障碍或是使其出现戈林综合征的一些症状。该染色体微缺失患者的父母体内通常并没有发生此类染色体改变。在这些病例中，该染色体微缺失发生在父体或母体内生殖细胞（精子或卵子）的形成过程中，或是发生在胚胎的早期发育过程中。然而该类染色体突变患者的家庭成员，往往都并没有该染色体异常的患病史。

相对少见的情况是，该染色体22区3带微缺失的患者从未患此病的父母遗传而得突变的染色体源。在这些病例中，其父源或母源的染色体重组（染色体平衡易位），即9号染色体与另一条染色体的某些片段互换了位置。在重组过程中，没有新增或减少遗传物质，所以这些染色体改变通常并不会使患者出现任何健康状况方面的问题。

然而，当下一代遗传到平衡易位的染色体源时，原先的平衡很可能会被打破。染色体22区3带微缺失患者从父源或母源遗传到非平衡易位的9号染色体，该染色体22区3带区域的某份拷贝中可能会缺失某些遗传物质。每个细胞中的PTCH1基因只要缺失一份拷贝，就足以使得患者早年便出现戈林综合征的一些症状，包括巨头畸形和骨骼发育畸形等。

对于基底细胞癌和该微缺失并发的其他一些肿瘤而言，PTCH1基因的另一份拷贝发生变异必定是在某类特定的细胞中发生的。此类变异可能发生在任何年龄段。很多患者属于PTCH1基因拷贝的先天性缺失，其后，这些患者的一些细胞基因的另一份拷贝发生变异，从而可能患上各类肿瘤并发症。