常见染色体异常遗传病 雅克布森综合症

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺失症。雅克布森综合症的症状在患者群体中可能显示出较大的差异。大多数患者发育迟缓，包括语言功能方面和诸如行走，坐立等运动机能方面等。大多数此病患者的认知功能受损，会产生学习困难。据报道，他们身上会出现行为学方面的各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为（例如撕裂纸张），注意力集中的时间较短，容易分心等。

很多雅克布森综合症患者会出现在医学上被称为缺陷多动障碍（ADHD）的并发症，而且此病患者并发自闭症谱系障碍的概率大为增加。自闭症的典型症状是沟通与社交功能受损。雅克布森综合症患者会有独特的面部特征，具体包括：低位耳偏小，两眼之间距离过远，眼睑下垂，内眦赘皮折叠，鼻梁宽，嘴角下垂，上嘴唇偏薄，下颚偏小等。此病患儿通常还会有巨头畸形或三角头畸形，其典型症状是前额凸起显著。

超过90%的雅克布森综合症患者会有自发性或轻微触碰便出血的症状，即医学上所称的Paris-Trousseau综合症。此病的患者有被轻微触碰便会淤伤的难以治愈的症状，伴随终生。其病因是具有凝血功能的血小板（血细胞的组成成分）的功能出现了异常。雅克布森综合症患者的其他症状包括：先天性心脏功能异常，婴儿期间出现喂食困难，身材矮小，频繁的耳鼻窦感染以及骨骼发育异常等。此病亦会累及消化系统，肾脏和生殖功能。尽管大多数雅克布森综合症患者可存活至成年，但他们的平均寿命预期并不确定。

发病率

据统计，雅克布森综合症新生儿患者的发病率为十万分之一。迄今为止，已有超过200条此病的医院确诊病例记录。

基因突变

雅克布森综合症是由位于11号染色体长臂末端的基因缺失而诱发的。所缺失的基因数量不同，患者显现的症状种类与轻重亦有不同。大多数患者缺失500万到1600万个DNA基本构建单位（这在医学上也被记为5 Mb 至16 Mb）。大多数该病的病例可归因于11号染色体末端端粒缺失。缺失的基因越多，会使患者引起更为严重的症状。雅克布森综合症患者的症状与11号染色体上多基因缺失而引发的遗传病的症状较为类似。

正常情况下，根据缺失基因的染色体区域部位的大小不同，该位置区域一般本来可有170至340个基因不等。大多数的这些基因的特点与功能还未被熟知。然而可以确定的是，位于此区域的基因对于机体许多部位或器官（如大脑，相貌或心脏）的正常生长发育起着重要作用。此区域内仅有少数基因已被研究结果证实，其缺失确实可能会使患者出现雅克布森综合症的各种典型症状。研究人员仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能会使此病患者出现其他各种典型症状。

遗传模式

大多数雅克布森综合症的病例并不具有遗传性，却是由染色体缺失诱发的。而在生殖细胞（精子或是卵子）的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，此类染色体缺失是发生的不确定随机事件。尽管此染色体缺失症具有遗传性，但患者的家庭成员通常并没有此病的患病史。约5%到10%的雅克布森综合症患者是从未患该病的父亲或母亲一方遗传到变异的染色体的。在这些病例中，患者父源或母源的染色体发生重组，或称之为染色体平衡易位，即11号染色体的某个片段与另一个染色体的某个片段互换了位置。在平衡易位的过程中，没有新增或缺失任何遗传物质。人体内的染色体平衡易位现象通常并不会使其产生任何健康方面的问题。然而，当这些染色体传给下一代时，原先的易位平衡可能会被打破。

遗传到非平衡易位染色体的新生儿，其染色体可能再次发生重组，重组过程中可能缺失或新增遗传物质。遗传而得非平衡易位染色体的雅克布森综合症患者，通常在11号染色体的长臂末端缺失一些遗传物质，而在另一条染色体上却新生成了多余的遗传物质。这些染色体变异会使患者具有该病的某些典型症状。