常见染色体异常遗传病 神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是一种好发于儿童群体的癌症。当神经母细胞发生变异或是恶性繁殖而形成肿瘤，即被称为神经母细胞瘤。该类肿瘤的生成与生长之处的最为常见的位置是肾脏上的肾上腺神经组织。腹部，胸腔，颈部或是骨盆内的神经组织是此类肿瘤的其他好发部位。神经母细胞瘤会扩散或转移至骨骼，肝脏或是皮肤等身体的其他部位。患者很快会出现以下常见症状：易怒，高烧，疲劳，疼痛，食欲减退，体重减轻，腹泻等。该病其他典型症状是否显现，取决于肿瘤的生长位置以及它转移到哪个身体部位或器官。腹腔肿瘤通常会使得患者腹部肿胀，而胸腔肿瘤会使其呼吸困难。
颈部神经母细胞瘤会使该部位神经受损，使患者并发颈交感神经综合症，其典型症状包括：眼睑下垂，瞳孔缩小，汗液减少，皮肤泛红等。如果此类肿瘤转移至骨骼部位，会使患者产生骨痛，淤伤，皮肤苍白和黑眼圈等症状。如果该类肿瘤生长在脊椎骨部位，会压迫脊椎神经，会使得患者虚弱，手脚麻木或是失去知觉。如果患者皮肤起蓝色或青紫色皮疹或小肿块，这表明神经母细胞瘤已经转移至皮肤部位。此外，该病患者会过度释放荷尔蒙，引起其他一些诸如高血压，心动过速，盗汗，脸部阵发性泛红等典型症状。在少数病例中，神经母细胞瘤患者会并发斜视性眼阵挛—肌阵挛-共济失调综合症，其典型症状是眼球自发地快速移动和不由自主的肌肉抽搐。当免疫系统功能失常并累及神经组织时，以上症状便可能会产生。该病的好发人群是年龄小于5岁的婴幼儿，成年患者较为罕见。
发病率
对于年满不足1周岁的新生儿而言，神经母细胞瘤是最为常见的癌症。平均每10万名儿童中，就会有1名患有此病。在美国，每年约有650名儿童被确诊患有神经母细胞瘤。
常见染色体异常遗传病
基因突变
机体内某些基因起着控制细胞生长和分裂的重要作用，如果这些具有重要功能的基因发生突变，就会使得机体细胞恶性激增，引发神经母细胞瘤或其他类型的肿瘤。在大多数情况下，个体的一生中都有可能发生这些类型的遗传物质突变，即体细胞变异。该类变异过程仅仅在某些特定细胞中发生，而且并不具有遗传性。当神经母细胞瘤是由体细胞变异诱发的话，那它在医学上被称为原发型神经母细胞瘤。研究结果表明，至少两个基因内部发生体细胞突变过程才可能产生原发型神经母细胞瘤。使患癌风险增加的突变基因也可能属于父源或母源，但此种情况相对少见。
当诱发神经母细胞瘤的基因突变是否发生，具有遗传性的话，此病即被称为家族性神经母细胞瘤。研究结果表明，ALK 和 PHOX2B基因的变异会增加患原发型和家族型神经母细胞瘤的风险，但其他基因的突变也会诱发神经母细胞瘤。ALK基因的主要功能是促使被称为ALK受体酪氨酸激酶的蛋白质的合成，尽管此类蛋白质所特有的功能至今仍不太清楚，但它在细胞分化过程中起着重要的作用。而ALK基因某些形式的变异即会引起原发型和家族型神经母细胞瘤的产生。
此基因某些形式的突变会快速合成功能异常的ALK受体酪氨酸激酶。快速合成的ALK受体酪氨酸激酶会诱发尚未发育成熟的神经细胞反常激增，从而使得神经母细胞瘤生成。研究结果已经认定，PHOX2B基因某些形式的突变确实会使得原发型和家族型神经母细胞瘤生成。该基因对于神经细胞的生长与分化起着重要的作用。另外，此基因各种形式的突变会使得PHOX2B蛋白质促使神经细胞分裂繁殖的作用降低。神经细胞的分裂繁殖一旦受阻，便会使得很多半发育成熟的神经细胞得以产生，从而诱发神经母细胞瘤。1号和11号染色体特定区域的遗传物质缺失也会诱发神经母细胞瘤。
研究结果表明：染色体缺失遗传物质的区域可能包含某类基因，该基因会抑制细胞反常或过快地生长与分化，所以该基因亦被称作肿瘤抑制基因。当此肿瘤抑制基因缺失的话，便可能会引发癌症。另外，KIF1B基因位于1号染色体遗传物质缺失现象发生的常见区域，亦具有抑制肿瘤生长的功能。部分家族型神经母细胞瘤患者体内确有发生此类基因的突变。这说明：KIF1B基因的突变可能会诱发神经母细胞瘤。1号染色体遗传物质缺失现象发生的常见区域里还存在一些其他可能抑制肿瘤生长的基因。但在11号染色体遗传物质缺失现象发生的常见区域里尚未发现具有抑制肿瘤生长作用的任何基因。
神经母细胞瘤病例中常见的另一类基因突变，与此病症状的严重程度有关，但并不是此病的诱因。约25%的神经母细胞瘤患者体内，会有多余的MYCN基因拷贝，此现象被称为基因扩增。但基因扩增现象是如何致使神经母细胞瘤具有恶性转移本质的，现在还并不为人所知。
遗传模式
大多数神经母细胞瘤患者属于原发型的，即由机体内体细胞突变而诱发，并非遗传而得此病。
约1%到2%的病例属于家族遗传性神经母细胞瘤。此类病例可归属于常染色体显性遗传模式，即每个细胞中突变基因的每次复制过程都会增加患该病的风险。然而，这又属于常染色体显性不完全外显遗传模式，因为并非体内有父源或母源突变基因的每个个体，一定会患上神经母细胞瘤。可是体内有此突变基因会使个体患神经母细胞瘤的几率明显增加，但是一般可能需要同时并发其他的体细胞突变，才会患上神经母细胞瘤。
