常见染色体异常遗传病 拉塞尔-西尔弗综合症
拉塞尔-西尔弗综合症是一类生长发育障碍。其典型症状是胚胎发育迟缓，而且婴儿出生后的生长发育也比正常人缓慢。此病患儿出生时体重就偏低，明显比正常人的生长发育迟缓，体重往往一直无法达到同龄人的正常值。然而，患者的头部发育正常，所以与身体的其它部位相比，患者的头部往往显得尤其大。此病患儿瘦弱，食欲不振。由于进食相对困难，所以他们往往会反复出现低血糖的症状。而患拉塞尔-西尔弗综合症的成人身高亦偏矮，男性患者的平均身高是151厘米，即4英尺11英寸，女性患者的平均身高是140厘米，即4英尺7英寸。很多拉塞尔-西尔弗综合症患儿的脸型偏小，呈三角状，其显著的面部特征包括：前额凸起，颏窄，下颌小以及嘴角下垂等。此病的其他一些典型症状包括：先天性小指异常弯曲，身体某些部位的非对称或不平衡生长发育，消化系统功能异常等。发育迟缓，言语功能受损与学习困难症状出现的风险亦增加。
发病率
拉塞尔-西尔弗综合症的真实发病率不可考。根据世界各地区的统计，其发病率为三万到十万分之一不等。
常见染色体异常遗传病
基因突变
拉塞尔-西尔弗综合症的遗传学病因很复杂，通常是由于机体对于影响生长发育的特定基因调控失常而诱发的。现在各项相关研究正聚焦于位于7号与11号染色体上特定区域的基因。正常人有一条母源染色体拷贝，还有一条父源染色体拷贝。对于大部分基因而言，这两份拷贝在细胞中都遵循显性遗传模式。然而，对于一些基因而言，仅父源染色体拷贝是显性遗传的。对于其余基因而言，仅母源染色体拷贝是显性遗传的。这种依染色体拷贝父源或母源的不同而在基因表达方面显示出差异是由一种被称为基因组印记的遗传现象而产生的。7号和11号染色体上都包含几组基因，这些基因中部分仅在母源染色体拷贝上具有活性，而另一些却在父源染色体拷贝上才具有活性，它们都会参与所谓基因组印记的遗传过程，上述基因发生变异是很多拉塞尔-西尔弗综合症病例的病因。 研究人员认为：30%--50%的拉塞尔-西尔弗综合症病例可能是由于医学上所称的甲基化过程中所产生的遗传物质突变而诱发的，此突变现象发生在11号染色体的短臂上（该区域在医学上记为11p15）。甲基化是使甲基团小分子附着在DNA特定片段上的一种生化反应。一些基因经过被称之为“基因组印记”的遗传过程之后，其内部的甲基化发生在精子和卵子的形成过程中，是确定基因属于父源或母源的一种方式。另外，甲基化过程中发生的基因（如H19和IGF2基因）突变也会诱发拉塞尔-西尔弗综合症，而这两类基因在11p15区域内相隔的距离很近。
这些基因对于促进个体正常生长发育发挥一定的作用。甲基化过程缺失会使机体中止对这些基因的调控，从而产生成长发育迟缓等拉塞尔-西尔弗综合症患者具有的典型症状。7号染色体上的基因突变也会引发拉塞尔-西尔弗综合症。对于7%到10%的此类病例而言，患者体内有两份母源7号染色体拷贝，而非一份母源，一份父源7号染色体拷贝。
此现象在医学上被称为母源单亲二体（UPD），它会使得患者体内的印记基因经历两次复制过程而不失去活性。7号染色体上特定的保有活性的父源和母源基因数量失衡是拉塞尔-西尔弗综合症的主要诱因。对于约40%的拉塞尔-西尔弗综合症病例而言，此病的病因并不清楚。7号与11号以外的染色体上的遗传物质（包括印记基因）突变亦可能是此病的诱因。研究人员正在探究诱发此病的还有另外哪些尚未被发现的基因突变类型。
遗传模式
拉塞尔-西尔弗综合症的大多数病例是原发性的，即患者的家庭成员通常并没有此病的患病史。几名家庭成员同时患有此病的情况较为罕见，该综合症遵循常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传指的是每个细胞中突变基因复制一次，就足以引发此病。在其他少数该病病例中，却遵循常染色体隐性遗传模式，即每个细胞中突变基因发生两次复制过程才会引发此病。体内有具隐形遗传特性常染色体的患者有突变基因的父源，母源拷贝各一份，但该患者的父母双方都未患有此拉塞尔-西尔弗综合症。
