染色体异常遗传病 帕利斯特-基利安混合型综合症

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀，以及其他先天性缺陷等。因为先天性肌张力极弱，会导致他们呼吸不顺畅，进食较为困难，而且影响到机体的各项运动机能（如行走与坐立）。

约30%的此病患者如不在他人的协助下，完全无法行走。其他的发育迟缓症状往往是由严重程度各不相同的智力残障所继发的。此病患者往往言语功能障碍或完全丧失。帕利斯特-基利安混合型综合症通常有较为显著的反常面部特征，即有前额凸而圆；鼻宽而短；两眼之间距离过大；双耳低垂；脸颊圆；上嘴唇薄，嘴型偏大，巨舌等症状。一些患儿兼有先天性兔唇和裂腭或高腭穹的症状。大部分帕利斯特-基利安混合型综合症患儿头发稀疏，尤其是太阳穴附近的头发稀疏。但成年之后，该部位附近的头发会逐渐长密。

很多患者有条纹状或块状大小的皮肤颜色比周围皮肤更深或浅些。此类皮肤病变可能发生在任何皮肤部位，不仅在患者出生时可能发生，而且也可能在其成年之后才出现此类症状。帕利斯特-基利安混合型综合症的其他可能的症状包括：听力障碍，视力受损，癫痫，畸形多乳症，先天性生殖器异常以及心脏病等。患者也可能兼患先天性躯体异常，例如有多余的手指或脚趾，病理性巨拇指症，以及过短的手臂与腿脚。

约40%的患儿会有先天性膈疝，即胸腔与腹腔的横膈膜上出现裂孔。此潜在可能发生的严重先天性缺陷会让机体肠胃器官从原本应所在的位置转移至胸腔，这样它们会压迫或影响患者的心肺功能。尽管大多数此综合症患者会有程度各不相同的智力残障或是其他严重的身体状况问题，但帕利斯特-基利安混合型综合症病例的症状在患者群体之间会有差异。先天性生理缺陷严重的病例往往在患者婴幼儿期间便会死亡。然而，另一些此病患者的症状相对较轻，即会有轻度的智力障碍，不太明显的躯体异常症状等。

发病率

尽管帕利斯特-基利安混合型综合症真实的发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。因为症状相对较轻的此病患儿可能会被人们忽视，所以某些患者事实上并未在医院留有确诊记录。因此，被确诊的病例仅仅是此病症状相对严重的一些患儿。在已有的医学文献记录中，仅有150多名帕利斯特-基利安混合型综合症的确诊病例。

染色体异常遗传病

基因突变

帕利斯特-基利安混合型综合症通常是因为有被称为多余的12号等长短臂染色体i（12p）的存在而诱发的。等臂染色体指的是一条染色体上兼有两支相同长度的染色体臂。但对于某条正常的染色体而言，是有一支长臂与一支短臂，但等臂染色体却同时拥有两支长臂或两支短臂。12号等长短臂染色体，顾名思义即指一类有两支相同长度短臂的12号染色体。正常细胞中每条染色体通常会有一份父源拷贝和一份母源拷贝，共两份。

而帕利斯特-基利安混合型综合症患者体内的某些细胞中，12号染色体有两份正常拷贝，但患者体内的另一些细胞中却有12号等长短臂染色体。在这些细胞中，12号染色体的短臂上所有的基因都有四份拷贝。等臂染色体上多余的基因物质会严重影响患者正常的生长发育，从而出现此病的各种典型症状。尽管帕利斯特-基利安混合型综合症的大多数病例是由于有多余的12号等长短臂染色体而诱发的，但很少数病例却是由于患者体内12号染色体出现更为复杂的其他变异所导致的。

遗传模式

帕利斯特-基利安混合型综合症不具有遗传性。诱发此病的染色体变异一般是属于父源或母源生殖细胞（精子或卵子）形成过程中发生的不确定事件。通常患者其他家庭成员都并没有此病症的患病史。细胞分裂中的反常现象，医学上常称其为粘合现象，很可能会在某个生殖细胞中产生多余的12号等长短臂染色体。如果此反常的生殖细胞影响到了下一代体内细胞的基因组合，那么该新生儿体内细胞可能会兼有12号染色体的两份正常拷贝和多余的12号等长短臂染色体。

在胎儿的早期发育过程中，其体内某些细胞内并没有多余的父源或母源12号等长短臂染色体，而另一些细胞内却有。此遗传现象在医学上被称为染色体嵌合。几乎所有的帕利斯特-基利安混合型综合症都是由于此染色体嵌合现象引发的。如果所有的机体细胞里都有此多余的等臂染色体的话，那么引发的此综合症的症状严重程度会使患者的生存质量大为降低。