SORSBY综合症；黄斑缺损合并2型短肢侏儒症

Sorsby（1935）描述了一位母亲和5名儿童双侧色素性黄斑部淋巴瘤和近视。其中一名患者单侧没有肾脏。另外两个孩子和父亲未受影响。骨骼缺损是MacArthur和McCullough（1932）所描述的那种类型的根尖营养不良，伴有黄斑营养不良，在这里被归类为近视性B型（113000）。异常仅限于远端两个指骨。远端指骨可能完全不存在。拇指的远端指骨通常宽阔或两裂。菲利普斯和格里菲斯（1969）报告的兄弟姐妹在某种程度上类似于索尔斯比的病人。史密斯等（1980）描述了患有严重的短肢侏儒症和黄斑性淋巴瘤的患者。软骨的组织学变化在某种程度上类似于灾难性侏儒症。软骨细胞被密集染色材料的电晕包围。但是，不存在其他形式的侏儒性侏儒症的组织学和临床特征。

汤普森和巴拉斯特（1988）报道了索斯比的原始家庭的另一代人。先证者是一个7岁的男孩，由于耳聋转诊至遗传学诊所。拇指双叉，指甲有发育不全或发育不全，在左手手指3和4之间有部分句法。脚显示出巨大的幻觉，指甲异常，并且在第四和第五个脚趾之间呈双侧趾状。耳朵突出，右侧更明显。他的8岁弟弟的手脚异常几乎完全相同。两个孩子均患有与眼球震颤相关的黄斑部双眼先天性色素性眼球瘤，并降低了视力。7岁的孩子没有肾脏异常。哥哥的静脉肾盂造影未显示肾脏在左侧。弟弟的双侧感觉神经性听力损失为70至80 dB，高频情况更糟；哥哥的听力正常。母亲的右肾和输尿管缺失，子宫双子宫（双子宫）和双阴道缺失（作者指出，母亲子宫和阴道重复可能是或可能不是综合征的一部分。）Thompson和Baraitser（1988）表示，该家族的受累成员在4代中为9。

Bacchelli等（2003 年）与Sorsby（1935年）和Thompson and Baraitser（1988年）报告的1个受影响家庭成员进行了联系，并确定了散发性合并B型近视，左脉络膜结肠炎和少尿症的病例。ROR2（602337）基因的整个编码区的直接测序，受到近距离B1型感染，在家族或散发病例中均未发现突变。不能排除调节区域的突变，因为在研究时尚未对那些区域进行鉴定。 SORSBY综合症