TFAP2A 反义 RNA 2; TFAP2AAS2

从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达； HIPSTR
长非编码 RNA HIPSTR
lncRNA HIPSTR

HGNC 批准的基因符号：TFAP2A-AS2

细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:10,404,502-10,407,927（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码 RNA（lncRNA），例如 HIPSTR，含有 200 多个核苷酸，缺乏蛋白质编码潜力。预计它们将作为染色质修饰酶或转录因子的支架在基因调控中发挥作用，或者直接影响基因表达（Yunusov et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

通过检查人类 LNCaP 前列腺癌细胞的链特异性 RNA 测序数据，Yunusov 等人（2016） 在 TFAP2A 基因（107580） 的反义链上鉴定出 HIPSTR。 HIPSTR 包含 3,427 个核苷酸，由 RNA pol II 转录，有帽，缺乏蛋白质编码潜力。在 HeLa-S3 细胞中，HIPSTR 从 LNCaP 细胞和 K562 骨髓性白血病细胞中使用的 TSS 上游 600 多个核苷酸的替代转录起始位点（TSS） 表达。人体组织的定量 RT-PCR 检测到 HIPSTR 主要在睾丸和胎盘中表达，RNA 测序数据显示小鼠中也有类似的表达模式。 RNA测序数据显示，HIPSTR表达在人类细胞系中主要较低，并且在第一波胚胎基因组激活期间，HIPSTR在8细胞人类胚胎中上调。单细胞 RNA 测序数据揭示了人类细胞中 HIPSTR 表达的高细胞间变异性。在细胞核中，HIPSTR 与染色质相关。染色质免疫沉淀测序数据表明 HIPSTR 直向同源物存在于哺乳动物和鸡中，但不存在于青蛙或斑马鱼中。

▼ 基因功能

Yunusov 等人利用敲低和过度表达研究（2016） 发现 HIPSTR、TFAP2A 和另一种 TFAP2A 反义基因 TFAP2AAS1 在很大程度上是相互孤立调节的。 HIPSTR 的敲低上调了非多能 HEK293 细胞中一组发育相关基因。相反，HIPSTR 的敲除下调了多能 H1BP 细胞中的这些基因，表明 HIPSTR 功能是上下文依赖性的。

▼ 基因结构

尤努索夫等人（2016） 确定 HIPSTR 是一个单外显子基因，其 5 引物末端嵌入 CpG 岛中。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，尤努索夫等人（2016） 将 HIPSTR 基因对应到染色体 6p24.3，它与相反链上 TFAP2A 基因的外显子 2 至 5 重叠。 HIPSTR 位于 TFAP2AAS1 基因的上游，与相反链上的 TFAP2A 内含子 1 重叠。小鼠 Hipstr 基因定位于 13 号染色体。