乙醇胺中毒

乙醇胺激酶缺乏症

▼ 临床特征

维埃托等人（1977）描述了一对婴儿兄妹，他们有一个“新”的孩子。储存病的特征是心脏肥大、全身性肌张力减退、脑功能障碍，以及在 10 个月和 17 个月时死亡。表现归因于溶酶体储存了一种与 PAS 和贝斯特染色呈阳性反应的物质以及对淀粉酶的抵抗力。证明了乙醇胺的肾脏排泄增加，肝脏乙醇胺大大增加，并且肝脏乙醇胺激酶减少。乙醇胺对于磷脂的合成至关重要。父母双方均表现出肾脏牛磺酸排泄增加。临床表现类似于 II 型糖原增多症（232300）。