白斑性脑病合并肌张力障碍和运动神经病；固醇载体蛋白；甾醇载体蛋白
甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。
甾醇载体蛋白2是第二个过氧化物酶体硫解酶。参见ACAA1（604054）。
细胞遗传学位置：1p32.3
基因座标（GRCh38）：1：52,927,275-53,051,697
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 1p32.3 | ?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy | 613724 | AR | 3 |
▼ 克隆和表达
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山本等（1991）使用大鼠SCP2 cDNA分离了同源的人类肝脏SCP2 cDNA。SCP2编码一种推定的143个氨基酸的蛋白质，与大鼠蛋白质共有89％的序列同一性。SCP2在成熟的13.2kD多肽之前包含20个残基的N末端前导序列，该多肽包含与过氧化物酶体靶向序列相关的C末端三肽。Northern印迹分析鉴定出肝中2个1.8和3.2 kb的mRNA转录本；在成纤维细胞和胎盘中，1.8kb的转录本最为丰富。
▼ 基因功能
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山本等（1991）指出，在类固醇激素产生细胞中，SCP2被认为促进胆固醇向线粒体的转移，线粒体是类固醇生成的第一步。山本等（1991）证明了SCP2 cDNA与胆固醇侧链裂解酶和肾上腺毒素表达载体的共表达导致孕激素合成比单独表达类固醇酶的表达提高了2.5倍。
在Zellweger综合征中，甾醇载体蛋白2含量低（见214100），其中细胞缺乏过氧化物酶体（van Amerongen等，1987）。
▼ 测绘
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山本等（1991）使用SCP2 cDNA的3个非翻译区的序列设计PCR引物，用于人类/啮齿动物体细胞杂种的作图研究。通过这种方式，他们证明了该基因位于1pter-p21片段上（He等，1991）。
Vesa等（1994）通过PCR和杂交方法对体细胞杂种组合的分析，将SCP2的染色体分配细化为1p32，该方法适用于具有1号染色体各种重排的细胞系。
通过种间回交分析，Welch等（1996）将Scp2基因定位到小鼠4号染色体。
▼ 分子遗传学
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Ferdinandusse等人在患有白质脑病，肌张力障碍和运动神经病（LKDMN; 613724）的患者中发现其缺乏SCP2（2006）确定了在SCP2基因中的纯合的1-核苷酸插入（545_546insA；184755.0001）。
▼ 等位基因变异体（1个选定的示例）：
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.0001患有运动障碍和运动神经病变的白细胞病（1例）
SCP2，1-BP INS，545A
Ferdinandusse等人在患有肌张力障碍和运动神经病的白质脑病患者中（LKDMN; 613724）（2006）发现在SCP2基因的核苷酸位置545（545_546insA）之后，腺嘌呤的1bp插入是纯合的，导致移码和提前终止密码子（Ile184fsTer7）。据报道，该患者有一个同样受到影响的兄弟。
