单纯性大疱性表皮松解症 7，伴有肾病和耳聋; EBS7

伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病

有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7（EBS7） 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因（602243） 的纯合突变引起的。

▼ 说明

单纯性大疱性表皮松解症 7 型伴肾病和耳聋（EBS7） 的特点是出生时出现皮肤水泡，特别是在胫骨区域，但也散布在身体其他部位，特别是那些遭受外伤的部位。肾病表现为蛋白尿（Has 等人的总结，2020）。

有关 EBS 亚型遗传异质性的讨论，请参阅 EBS1A（131760）。

▼ 临床特征

卡根等人（1988） 描述了 2 名同胞与遗传性肾炎、大疱性表皮松解症和轻微 β 地中海贫血有明显独特的关联。这对兄弟姐妹是一名 19 岁的男孩和他 17 岁的妹妹（来自“东方犹太”家庭）。他们分别接受血液透析5年和连续不卧床腹膜透析1年。两者均显示腿部出现多发性复发性感染皮肤水泡，随后出现萎缩、指甲营养不良、双侧泪管狭窄、感音神经性耳聋、肾病范围内的蛋白尿以及轻微β地中海贫血引起的贫血。

▼ 遗传

Kagan 等人报道的 EBS7 在家庭中的遗传模式（1988）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

卡拉马蒂克·克鲁等人（2004）证明 Kagan 等人描述的同胞（1988） 和第三名患者的 MER2 血型抗原呈阴性（参见 179620），该抗原由 CD151 基因表达。所有 3 个蛋白均在 CD151 基因（602243.0001） 中插入 1 bp，导致移码和过早停止信号，所得截短蛋白缺乏整合素结合域。营养不良性胫骨前大疱性表皮松解症（131850） 是由 COL7A1 基因（120120） 突变引起的，但肾脏疾病和耳聋无关。耳聋和肾病的关联表明 Alport 综合征，该综合征通常作为 X 连锁疾病遗传（301050），由 COL4A5 基因突变（303630） 引起。常染色体隐性遗传 Alport 综合征（203780） 由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因突变引起。