边缘结合蛋白 3； RIMBP3

RIMBP3A
RIMBP3.1
KIAA1666

HGNC 批准的基因符号：RIMBP3

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,605,815-18,611,919（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人通过对从大小分级的人脑文库中获得的克隆进行测序（2001） 克隆了 RIMBP3，他们将其命名为 KIAA1666。预测的全长蛋白质包含 1,560 个氨基酸。

Mittelstaedt和Schoch（2007）克隆了小鼠Rimbp3，并通过数据库分析，他们鉴定了3个人类RIMBP3基因，RIMBP3、RIMBP3B（612700）和RIMBP3C（612701），它们具有99%的核苷酸同一性。推导的每个人 RIMBP3 蛋白均含有 1,639 个氨基酸，计算分子量为 180 kD。 RIMBP3 具有一个中心 SRC（190090） 同源 3（SH3） 结构域，随后是 2 个串联纤连蛋白（135600） 样 3（FN3） 结构域和 2 个 C 端 SH3 结构域。 Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 指出 RIMBP 家族的所有其他成员都有 3 个串联的 FN3 结构域。 RIMBP3 的 N 末端区域富含精氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、丝氨酸和脯氨酸。小鼠组织的实时定量 PCR 检测到 Rimbp3 普遍存在，其中睾丸中水平最高。 Rimbp3 在所有检查的小鼠大脑区域和胚胎小鼠大脑中均表现出低均匀表达。

▼ 基因结构

广泽等人（2001） 确定 RIMBP3 基因的编码区跨度约为 5.5 kb。

Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 发现 3 个 RIMBP3 基因中的每一个都包含一个外显子。 RIMBP3 的长度约为 6.1 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hirosawa 等人（2001） 将 RIMBP3 基因定位到染色体 22q。

Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 将 3 个 RIMBP3 基因对应到染色体 22q11.21 的 1.4 Mb 区域。他们将单个小鼠 Rimbp3 基因定位到染色体 16A3。

▼ 进化

Mittelstaedt和Schoch（2007）通过数据库分析发现RIMBP3基因仅存在于兽类哺乳动物中。有关 RIMBP 基因家族进化的更多信息，请参阅 RIMBP1（BZRAP1; 610764）。