痉挛性截瘫伴神经病和皮肤异色症

在一个葡萄牙血统的家庭中，Antinolo 等人（1992） 描述了 3 代 4 个同胞中的 7 个个体患有包括痉挛性截瘫、脱髓鞘性周围神经病和皮肤异色症在内的疾病，其表现为“脆弱、光滑和消瘦”。从小就开始出现皮肤问题，三岁时眉毛和睫毛就脱落了。电神经生理学研究表明运动和感觉神经病变。腓肠神经活检显示洋葱球状结构，表明周围神经脱髓鞘。青春期后远端肌萎缩明显。有2名男性受影响，但没有男性间遗传。