神经元 3 中的蛋白激酶 C 和酪蛋白激酶底物； PACSIN3

HGNC 批准的基因符号：PACSIN3

细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,177,522-47,186,434（来自 NCBI）

▼ 正文

PACSIN 是细胞质磷蛋白家族，在囊泡形成和转移中发挥作用。

▼ 克隆与表达

霍华德等人（1999） 克隆了编码 PACSIN3 的 cDNA，他们将其视为鸡粘着斑蛋白 Fap52 的人类直系同源物。

Modregger 等人使用 Pacsin1（606512） 和 Pacsin2（604960） 的鼠 cDNA 作为探针来搜索 EST 数据库（2000）获得了编码小鼠和人PACSIN3的cDNA。序列分析预测，424 个氨基酸的人 PACSIN3 蛋白与小鼠蛋白有 94% 的同一性，具有 N 端 CDC15 结构域和保守的 C 端 SH3 结构域，前面是富含脯氨酸的区域。 RNA斑点印迹分析检测PACSIN3表达主要在骨骼肌、心脏、肺、肾脏、肾上腺和胎盘中。免疫印迹分析显示 48 kD 蛋白主要在小鼠肺、骨骼肌和心脏中表达；在大脑、肾脏和子宫中也检测到表达。免疫荧光显微镜证明 PACSIN3 与动力蛋白（DNM1；602377） 共定位于质膜的细胞质侧。 GST 下拉分析表明通过完整的 SH3 结构域与 dynamin、synaptojanin（SYNJ1; 604297） 和 N-WASP（WASL; 605056） 结合。酵母 2-杂交分析证实所有 3 个 PACSIN 都可以形成同源和异源聚集体。功能分析表明，过表达的野生型 PACSIN（而非 SH3 缺失的 PACSIN）可阻断转铁蛋白的内吞作用（TF; 190000）。

苏莫伊等人（2001） 还克隆了编码 PACSIN3 的 cDNA。 Northern 印迹分析显示 2.2 kb PACSIN3 转录物普遍表达，在心脏和骨骼肌中表达水平较高。免疫荧光显微镜显示细胞质表达，但与鸡 Fap52 不同，在粘着斑处没有浓度。

▼ 基因功能

Roach 和 Plomann（2007） 使用蛋白质印迹分析发现，PACSIN3 的表达在 3T3-L1 成纤维细胞分化为脂肪细胞的过程中增加。脂肪细胞中 PACSIN3 的过度表达会升高细胞中的葡萄糖摄取以及 GLUT1（138140） 的质膜含量，但不会升高 GLUT4（138190）。免疫印迹显示细胞内GLUT1的总量没有变化。

▼ 测绘

苏莫伊等人（2001） 指出 PACSIN3 基因对应到 11p11。