含犰狳重复蛋白，X-连锁 2； ARMCX2

上皮癌中丢失的手臂蛋白，X 染色体，2； ALEX2
KIAA0512

HGNC 批准的基因符号：ARMCX2

细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,655,281-101,659,850（来自 NCBI）

▼ 说明

犰狳（arm）重复蛋白，例如 ARMCX2，参与发育、组织完整性的维持和肿瘤发生。它们的共同特征是 42 个氨基酸基序，即臂重复（Kurochkin 等人总结，2001）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过筛选大脑 cDNA 文库中能够编码大蛋白的 cDNA（1998） 分离出编码 KIAA0512 的 cDNA。推导的 632 个氨基酸蛋白质与 III 型 α-1 胶原蛋白（120180） 有同源性。 RT-PCR 分析检测到广泛表达，在肾脏和卵巢中表达水平最高。在肝脏、胰腺、脾脏、胸腺和睾丸中检测不到表达。

通过在序列数据库中搜索 ALEX1（ARMCX1; 300362） 的同源物，Kurochkin 等人（2001） 鉴定了编码 ALEX2 和 ALEX3 的 cDNA（ARMCX3; 300364）。 ALEX2与KIAA0512相同，与ALEX1的C端部分相似度为72%。它包含一个潜在的 N 端跨膜结构域和一个单臂重复序列。 Northern blot 和 RT-PCR 分析显示 2.7 kb ALEX2 转录物在正常组织和癌细胞系中广泛表达；在癌中未检测到表达。 1.4 kb 的转录本在骨骼肌、睾丸和胎盘中很明显，而 7.0 kb 的转录本则在大脑中发现。作者指出编码区域位于单个外显子上。库洛奇金等人（2001） 提出，上皮组织肿瘤中表达的特异性缺失表明 ALEX 蛋白可能通过参与正常细胞生长的调节而在肿瘤抑制中发挥作用。

洛佩兹-多梅内克等人（2012） 报道小鼠 Armcx2 含有 784 个氨基酸，并具有 N 端信号肽，随后是核定位信号、线粒体靶向序列和 6 个 C 端臂重复。原位杂交分析显示Armcx2在小鼠神经元组织中高表达。表位标记的小鼠 Armcx2 定位于转染 HEK293 细胞的线粒体。

▼ 基因结构

库洛奇金等人（2001） 确定 ARMCX2 的编码序列包含在 1 个外显子内。

▼ 测绘

长濑等人（1998） 通过辐射杂交分析将 KIAA0512 基因定位到 X 染色体。库洛奇金等人（2001） 将本地化细化为 Xq21.33-q22.2。

通过基因组序列分析，Lopez-Domenech 等人（2012） 将 ARMCX2 基因对应到人类染色体 Xq22.1 和小鼠 X 染色体上的 ARMCX 基因簇。该簇由 6 个 ARMCX 基因和 1 个假基因组成。