性腺胚细胞瘤

在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下，性腺母细胞瘤的风险增加已被确定（Verp和Simpson，1987）。佩奇（1987）推测，正常男性的Y染色体上存在一个具有不确定生理功能的基因（GBY），但是当女性中存在性遗传异常的性腺时，它们容易诱发恶性肿瘤。Page（1987）根据2例女性性腺发育不全，Y染色体缺失和性腺母细胞瘤的报道，认为GBY基因位于着丝粒附近或Y染色体长臂上，与睾丸不同。确定因素。彼得罗维奇等（1992）描述了一个12岁的女孩，她因身材矮小而被转入染色体分析，被发现具有45，X / 46，X，+ mar的镶嵌核型。在58％的血液淋巴细胞中发现了标记染色体。使用Y特异性探针进行的DNA分析显示，没有睾丸决定区域，并且存在一些短臂和着丝粒Y染色体物质。原位杂交证实Y染色体材料与标记染色体有关。开腹手术时发现患者患有性腺条纹症，并伴有由左性腺中的性腺母细胞瘤引起的性功能减退症。该病例表明，即使是很小的Y标记的带有外周中心物质的标记染色体也可能使表型女性易患性腺肿瘤。

土屋等（1995年）使用序列标记位点在具有Y染色体和性腺母细胞瘤的性别反转女性患者中对Y染色体进行缺失定位。GBY基因被亚定位到着丝粒附近的一个小区域。他们估计GBY关键区域的大小约为1-2 Mb。他们的分析表明，有2个分散的Y连锁基因家族TSPY（480100）和YRRM（Y染色体RNA识别基序；400006）的副本）出现在所有患者中。TSPY副本而不是YRRM副本属于GBY关键区域，该区域由删除映射正式定义。两个肿瘤样品显示了两种基因的表达，并且在一名患者中，该表达限于单侧性成腺细胞瘤，但在对侧条纹性腺中不存在。虽然土屋等人的结果（1995）没有直接将TSPY或YRRM包含在肿瘤的病因中，他们提出了一个问题，即在关键区域是否存在一个GBY基因，或者可能在Y染色体上分散了多个GBY基因座。

Salo等（1995）尝试通过利用Y染色体序列标记位点（STS）的密集图谱来绘制GBY图谱。在2例女性角膜母细胞瘤患者中，小的标记染色体包含Y染色体的一部分，并且可以定义一个重叠区域，从包含着丝粒的间隔4B中的探针pDP97延伸到近端长臂间隔5E中的标记sY182。 。该间隔包含在包含大约4 Mb DNA的YAC重叠群中。他们的结果证实了GBY的先前定位并对其进行了极大地改进。本地化与已分配的假定生长决定因子GCY（475000）的区域重叠。

通过PCR，Gravholt等（2000年）检查了114名具有特纳综合征的女性的Y染色体物质，发现14例具有Y染色体物质。这些患者中有7例的核型并不表明存在Y染色体物质。由于Y染色体材料的确证，其中有7名患者在进入研究前已被切除卵巢，而3名患者在进行DNA分析后接受了手术。组织病理学评估显示，在10例去卵巢切除的患者中，有1例实际上患有性腺母细胞瘤。作者得出的结论是，特纳综合征中Y染色体物质的发生率较高（12.2％），但Y阳性患者中性腺母细胞瘤的发生率似乎较低（7-10％），并且风险可能被高估了。以前的研究，可能是由于选择偏见的问题。