RNF217 反义 RNA 1; RNF217AS1
6-12白血病基因; STL
HGNC 批准的基因符号:RNF217-AS1
细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:124,908,243-124,963,027(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
苏托等人(1997) 检查了 B 细胞急性淋巴细胞白血病(ALL) 细胞系中发现的(6;12)(q23;p13) 易位。该易位将 ETV6 基因(600618) 与 6q23 处的基因融合。 Suto 等人通过 PCR 和 5-prime RACE 策略(1997)克隆了 ETV6 融合伴侣的 cDNA,他们将其命名为 STL。来自人类骨骼肌文库的 STL cDNA 显示了 3 个由 30、35 和 93 个氨基酸组成的短开放解读码组。 DNA 序列还包含 MER10 重复元件。该DNA序列在GenBank表达序列标签数据库的条目中有几个同源物,其中一些与STL的方向相反。作者假设 STL 可能不编码蛋白质。 Northern 印迹揭示了骨骼肌、心肌、胰腺和其他组织中表达的几种不同大小的 mRNA。
▼ 测绘
苏托等人(1997) 将 STL 基因定位到染色体 6q23。
Fontanari Krause 等人通过基因组序列分析(2014) 确定 STL 基因的第一个外显子和 CpG 岛与 RNF217 基因(618592) 的第一个外显子以相反方向重叠。